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octubre 17, 2022

El Cerebro Anticipa el Futuro





La predicción es uno de los principales mecanismos neurocognitivos de nuestro cerebro. Cada milisegundo, el órgano más complejo del ser humano trata constantemente de anticipar de manera activa lo que va a ocurrir a continuación según el conocimiento que tiene de su entorno.

Nuestro cerebro vive en un pasado cercano en el sentido de que se encuentra obligado a procesar e interpretar la realidad que percibe a través de los sentidos, lo cual le consume tiempo y, por lo tanto, le impide vivir totalmente en el presente. Sin embargo, a pesar de esta característica, se las ingenia muy bien para cumplir con su cometido de asegurar la supervivencia. Por ello, se ve obligado a predecir el futuro para así poder sincronizarse con lo que sucede en el presente.

Para realizar esta predicción, el cerebro utilizará el conocimiento que posee de experiencias pasadas y, de este modo, predecirá inteligentemente lo que pasará en el futuro inmediato.


Descubrimiento del sistema cerebral que anticipa el futuro



Según una investigación realizada en el Instituto Max Planck (Alemania), cuyo estudio fue publicado en Nature Communications de diciembre 2019, el cerebro dispone de un sofisticado sistema para anticipar el futuro: lo consigue de forma rápida y con un consumo mínimo de energía. Necesita prepararnos para reaccionar ante cualquier eventualidad.

De forma no consciente, el cerebro realiza matemáticas complejas para procesar la información que procede del entorno a través de los sentidos. Pero cuando se enfrenta a la eventualidad de prepararnos para el futuro, apura sus cálculos: no solo necesita saber qué va a ocurrir, sino también, y no menos importante, cuándo.

La nueva investigación ha descubierto cómo se las ingenia el cerebro para anticipar el futuro, ya sea en circunstancias normales o excepcionales: recurre a un sistema de pensamiento rápido y a la lógica difusa para que reaccionemos adecuadamente.

Pensamiento rápido y lógica borrosa o difusa

El sistema de pensamiento rápido es la forma más corriente que usa el cerebro para procesar información. Es instantáneo y consume muy poca energía. Es el sistema intuitivo y emocional.

Descrito por primera vez en 2011 por el Premio Nobel de Economía Daniel Kahneman, este sistema nos permite, por ejemplo, saber que una cosa está más cerca que otra, caminar sin fijarnos, detectar alegría en la expresión de una persona, o leer, sin pretenderlo, un mensaje publicitario sencillo.

El cerebro recurre también a la lógica borrosa o difusa, una propiedad que es muy difícil de replicar informáticamente, pero que permite procesar información a partir de datos imprecisos: por ejemplo, cómo va a ocurrir algo y cuándo.

La lógica borrosa regula también la mayor parte de nuestras vidas: frecuentemente recibimos instrucciones como “gira un poco más a la derecha” y “no vayas tan rápido”. Gracias a la lógica borrosa, nadie nos dirá: “muévete 28 cm en rumbo verdadero de 136º” o “reduce en 3,8 metros por segundo tu velocidad”. Aunque esos enunciados son genéricos, somos capaces de reaccionar con precisión y ajustar la marcha del vehículo en el sentido pretendido. Operamos mucho más por matices, por transición, y eso es lo que proporciona la lógica borrosa.

Densidad de probabilidad

Los investigadores han descubierto además que el cerebro se vale de un modelo de pensamiento rápido llamado función de densidad de probabilidad (FDP o PDF en inglés) para anticipar el futuro.

Este modelo permite al cerebro precisar con exactitud lo que va a pasar y cuándo. Asume que va a ocurrir independientemente del momento y realiza una estimación de cuándo va a tener lugar.

Distribuye la probabilidad de ocurrencia a través del tiempo en que puede producirse, para obtener una mayor seguridad en la precisión y disipar así la incertidumbre: ha determinado que el tiempo de reacción a un evento estocástico (no determinista) es proporcional al recíproco de su probabilidad.

Así nos prepara para cualquier eventualidad presente o futura, ya sea que la información sensorial proceda de la visión, de la audición o del sistema somato-sensorial, que procesa estímulos relacionados con el tacto, la temperatura, la propiocepción (posición del cuerpo) y la nocicepción (dolor).

Entresijos cerebrales

El éxito del cerebro en la anticipación del futuro no depende solo del modelo utilizado, sino de la selección previa que ha debido realizar para cumplir su cometido.

En primer lugar, eligió el modelo de pensamiento rápido frente al modelo de pensamiento lento. Este segundo modelo es lógico y deliberativo, funciona muy despacio y consume mucha energía. Asociado a la experiencia, lo usamos para actividades mentales difíciles como los cálculos matemáticos complejos. Cuando va a anticipar el futuro, el cerebro descarta este modelo y prefiere el sistema de pensamiento rápido porque lo que prima es acertar con rapidez algo que puede ocurrir.

En segundo lugar, el cerebro debió elegir también entre el modelo de pensamiento rápido llamado función de densidad de probabilidad y una alternativa también disponible: el modelo tasa de riesgo, más conocido por su expresión inglesa Hazard ratio.

Cálculos complejos

Este segundo modelo, empleado comúnmente para medir el riesgo financiero, sirve para calcular la probabilidad solo ante una situación inminente. Hasta ahora se creía que era el usado por el cerebro para anticipar el futuro. La nueva investigación ha comprobado sin embargo que el cerebro escoge la función de densidad de probabilidad porque le permite añadir a la información de qué va a ocurrir, el cuándo tendrá lugar.

Por último, a pesar de que el cerebro escoge un sistema de pensamiento rápido para anticipar el futuro, calcula algo muy complejo – el factor tiempo a través de la probabilidad –, una función que corresponde al sistema de pensamiento lento. Lo consigue a través de la lógica borrosa y confirma así que este sistema de pensamiento rápido es muy eficaz.

Es tan potente que sirve incluso para las tribus amazónicas que no conocen los números: su sistema de pensamiento rápido es capaz de procesar también una compleja información de probabilidad tal como lo hace nuestro cerebro, a pesar de que sus miembros no pueden saber siquiera la edad que tienen.


El cerebro usa dos relojes internos para anticipar el futuro

Una investigación de la Universidad de Berkeley en California, cuyos resultados se publican en la revista Proceedings of the National Academy of Sciences de noviembre 2018, ha descubierto que el cerebro utiliza dos mecanismos neuronales diferentes para predecir el futuro inmediato. Ambos nos permiten navegar y disfrutar del mundo cotidiano.

Uno de los mecanismos neuronales es una especie de reloj interno que se basa en el ritmo. Está relacionado con los ganglios basales del cerebro, que se ocupan de los movimientos voluntarios realizados de forma inconsciente, para tareas rutinarias. El otro reloj interno se basa en la experiencia previa. Está asociado al cerebelo, una región del encéfalo cuya función principal es integrar las vías sensitivas y las vías motoras.

La función de los ganglios basales es refinar los movimientos voluntarios. Esto lo hacen al recibir los impulsos de la corteza cerebral para el próximo movimiento, que luego procesan y ajustan. Los ganglios transportan estas órdenes hacia el tálamo, el cual después transmite esta información de regreso a la corteza.

Los dos relojes son críticos para nuestra capacidad de navegar y disfrutar del mundo. Juntos, estos sistemas cerebrales nos permiten no solo existir en el presente, sino también anticipar activamente el futuro.

Se refieren a procesos cotidianos de la vida, por ejemplo, apretar el acelerador del auto una fracción de segundo antes de que el semáforo se ponga en verde, o empezar a mover los pies antes de que empiece a sonar la música que estamos esperando. El estudio ofrece una nueva perspectiva sobre cómo los humanos calculamos cuándo hacer un movimiento.

Esta sincronización no es un proceso unificado, sino que hay dos formas distintas en las que hacemos predicciones temporales y éstas dependen de diferentes partes del cerebro.

Los resultados de este trabajo confirman que el cerebro utiliza dos mecanismos diferentes para el tiempo de anticipación, desafiando las teorías de que un solo sistema cerebral maneja todas nuestras necesidades de tiempo.

Los resultados sugieren al menos dos formas diferentes en las que el cerebro ha evolucionado para anticipar el futuro. Un sistema basado en el ritmo es sensible a los eventos periódicos del mundo, como lo es inherente al habla y la música. Y un sistema de intervalos proporciona una capacidad de anticipación más general, sensible a las regularidades temporales, incluso en ausencia de una señal rítmica.

Metodología

Los investigadores estudiaron las fortalezas y los déficits de anticipación a través de personas con enfermedad de Parkinson – un tipo de trastorno del movimiento – y de personas con degeneración cerebelosa, una enfermedad en la cual las neuronas del cerebelo – la zona del cerebro que controla la coordinación muscular y el equilibrio – se deterioran y mueren.

A través de diversas pruebas, compararon cómo se comportaban los pacientes de ambas enfermedades en ejercicios de computadora utilizando señales de tiempo. Ambos grupos vieron en una pantalla de computadora secuencias de cuadrados rojos, blancos y verdes mientras pasaban a diferentes velocidades: debían pulsar una tecla en el momento en el que vieran pasar el cuadrado verde. Al igual que la luz ámbar de los semáforos, los cuadrados blancos les alertan que el cuadrado verde va a pasar.

Los investigadores observaron que mientras el ritmo de paso de los diferentes cuadrados era constante, los pacientes con degeneración cerebelosa respondían bien a estas señales rítmicas. Sin embargo, cuando los cuadrados de colores siguieron un patrón más complejo, con diferentes intervalos entre los cuadrados rojo y verde, esta secuencia era más fácil de seguir por los pacientes de Parkinson.

Se demostró que los pacientes con degeneración del cerebelo tienen problemas para usar señales temporales no rítmicas, mientras que los pacientes con degeneración de los ganglios basales asociada con la enfermedad de Parkinson tienen problemas para usar las señales rítmicas.

El estudio permitió a los investigadores establecer una conexión entre la sincronización rítmica y los ganglios basales, así como entre la sincronización a intervalos, un temporizador interno basado en nuestra memoria de experiencias anteriores, y el cerebelo. Ambas son regiones cerebrales primarias asociadas con el movimiento y la cognición.

Además, sus resultados sugieren que si uno de estos relojes neuronales falla, el otro podría intervenir teóricamente. El estudio identifica no solo los contextos anticipatorios en los que están afectados estos pacientes neurológicos, sino también los contextos en los que no tienen dificultades, lo que sugiere que se podría modificar sus entornos para facilitarles la interacción con el mundo.

Nuevos tratamientos. A partir de estos resultados, se abren nuevas vías para tratamientos no farmacéuticos de personas con déficits de temporalización neurológica: juegos de computadora, aplicaciones móviles, estimulación cerebral profunda y modificaciones del sueño ambiental, podrían ayudarles a superar estas deficiencias.


El cerebro anticipa lo que va a suceder y reacciona cuando los sentidos contradicen su predicción – Teoría de la codificación predictiva

Una investigación del Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca (IBSAL) y del Instituto de Neurociencias de Castilla y León (INCYL), cuyo trabajo fue publicado en la revista científica Plos Biology de diciembre 2020, ha demostrado de forma experimental que el cerebro predice continuamente lo que va a suceder a nuestro alrededor y que existe un mecanismo neuronal que nos alerta cuando la información que aportan los sentidos no coincide con la previsión.

Los investigadores trabajan desde hace años en la teoría de la codificación predictiva del cerebro, que analiza este proceso. La corteza prefrontal prevé lo que va a pasar en el futuro y toma decisiones, pero esas predicciones se comparan internamente en el cerebro con los impulsos sensoriales que recibimos, ya sean visuales, olfativos, somato-sensoriales o auditivos. En esta comparación, cuando la predicción y el estímulo sensorial coinciden simplemente se anulan. Sin embargo, si difieren se produce lo que conocemos como error de predicción.

En definitiva, el cerebro no actúa de forma pasiva a la espera de estímulos, sino que anticipa constantemente lo que espera recibir a través de los sentidos, de manera que solo nos ponen en alerta o nos llaman la atención las cosas inesperadas. Según este modelo, el cerebro hace predicciones “desde arriba” y los sentidos informan “desde abajo”. Las neuronas involucradas en este mecanismo son muy importantes porque dejan pasar el flujo de información hacia arriba. Así, todo lo que el cerebro predice y realmente sucede no es más que información superflua que el cerebro descarta. Sin embargo, cuando se produce el error de predicción, el cerebro tiene que actuar.

Existen muchos ejemplos en la vida cotidiana que ayudan a entender este concepto. Por ejemplo, si salimos de casa sin paraguas porque pensamos que hay sol, pero cuando abrimos la puerta está lloviendo. Si en efecto hubiera sol, como tenía previsto nuestro cerebro, ni siquiera repararíamos en ello. Lo mismo sucede cuando se rompe el hilo de una conversación con un giro inesperado o si un ruido inesperado irrumpe entre otros ruidos cotidianos.

Hasta ahora, esta teoría de la codificación predictiva estaba basada en modelos matemáticos, pero la novedad del artículo es que los investigadores la han demostrado de forma experimental. No había una prueba de que las neuronas realmente actuaban de esta manera desde el punto de vista molecular, así que en este trabajo lo demuestran con experimentos electro-fisiológicos en modelo animal.

Registrar el comportamiento de estas neuronas en humanos sería mucho más complejo, pero los experimentos en ratas han permitido confirmar la reacción neuronal ante un error de predicción. En concreto, la investigación se ha centrado en el sistema auditivo, que es el más utilizado para estudiar esta cuestión, pero los resultados son extrapolables al resto de los sistemas sensoriales, que en teoría deben tener un mecanismo similar.

Aplicaciones terapéuticas

Los investigadores explican que avanzar en el conocimiento de estos procesos es muy importante, porque están relacionados con algunas patologías psiquiátricas y neurodegenerativas. Por una parte, en la esquizofrenia y el autismo el mecanismo de predicción y comparación está alterado. Lo más probable es que las neuronas implicadas en el error de predicción estén funcionando mal. Por lo tanto, hay una base celular y neurológica relacionada con cambios en la corteza prefrontal que explicaría por qué ocurre esto.

En enfermedades como el Alzheimer sucede algo parecido, aunque el motivo es distinto. En este caso, no se trata de alteraciones, sino de que las neuronas que mueren o están dañadas son como piezas del puzzle que dejan de funcionar correctamente. Por eso, los fallos en los mecanismos de predicción del cerebro derivan en problemas cognitivos.

A partir de estos resultados el grupo de investigación cree que se podrían encontrar nuevas soluciones terapéuticas para algunas patologías. En particular, desean estudiar las sustancias neuro-moduladoras que pueden estar involucradas. En la misma línea, piensan que la acetilcolina, que es un neuro-modulador importante, desempeña un papel primordial en la transmisión sináptica en estas neuronas. Si es así, es posible que regulándolo se puedan conseguir tratamientos farmacológicos.

Esas futuras terapias podrían servir para cualquiera de las patologías relacionadas con la codificación predictiva. De hecho, el problema de las enfermedades neurodegenerativas es que aún no se conocen los mecanismos moleculares básicos, así que estos pasos son importantes. En las últimas décadas no ha salido al mercado ningún fármaco nuevo para enfermedades neurodegenerativas, pero si se confirma que ciertas sustancias pueden ayudar a paliar sus efectos, los investigadores estarían en camino de cronificarlas (hacer crónico un proceso negativo, especialmente una enfermedad).


El cerebro anticipa el futuro inmediato utilizando un mecanismo de predicción automática para secuencias temporales

Investigadores del Instituto Donders para la Investigación del Cerebro, la Cognición y el Comportamiento, de la Universidad Radboud, en los Países Bajos, cuyo trabajo fue publicado en Nature Communications de mayo 2017, realizaron un estudio con el objetivo de ratificar esta afirmación.

El equipo demostró que cuando pronosticamos un evento, lo visualizamos automáticamente y a una velocidad rápida, por lo menos dos veces más deprisa que la velocidad real con la que se desplaza el objeto. Un ejemplo sería el de cruzar una calle transitada. Cuando nos enfrentamos a esta situación tan frecuente nuestro cerebro acelerará ex profeso la velocidad con la que se nos aproximan los autos con el fin de ofrecernos una percepción sobreestimada del riesgo que estamos corriendo, apuremos el paso y lleguemos antes a la seguridad de la acera de enfrente.

Los autores consideraron que la visión humana es muy detallista porque es el principal sentido pro-supervivencia que poseemos y, por esta razón, tiene una mayor resolución que la que pueden ofrecernos los otros sentidos, como el oído o el olfato. No obstante, la velocidad con la que circula la información visual desde la retina hasta la corteza visual es en tiempos neuronales relativamente lenta, pues se necesitan al menos 200 milisegundos para que la transferencia se produzca. Y si bien 0.2 segundos representaría un lapso de tiempo muy breve, a nivel cerebral en cambio es mucho, en el sentido de que este retraso temporal podría significar la diferencia entre la vida y la muerte para un peatón atrevido.

Para conocer cómo el cerebro anticipa movimientos futuros, los investigadores les pidieron a 29 individuos que observaran en una pantalla 108 veces una secuencia de puntos que se balanceaban de izquierda a derecha o al revés en medio segundo. Después de las sesiones, los científicos descubrieron que los cerebros de los participantes pudieron anticipar con precisión los movimientos que realizaría cada punto.

Luego, las personas fueron invitadas a ver nuevas secuencias aleatorias. Algunas resultaron iguales a las anteriores, pero otras con el punto desplazándose a través de la pantalla, mostrando solamente el principio o el final de la secuencia.

En la medida en la que los participantes veían los puntos saltar en la pantalla, una parte correspondiente al córtex visual se iluminaba en cada etapa. No obstante, si solo apreciaban el inicio de la secuencia igualmente se activaba la misma área del cerebro, la cual completaba la trayectoria hipotética del punto, pero con la salvedad de que se anticipaba dos veces más rápido a la secuencia real.

De esta manera, se pudo constatar que nuestro sistema visual puede anticipar la trayectoria de un objeto al menos dos veces más deprisa que la verdadera trayectoria, algo que nos permite prever el recorrido de un objeto y actuar en consecuencia.

Para los investigadores los resultados muestran que la corteza visual puede completar una secuencia con información parcial de un objeto en movimiento y que esta hazaña la puede realizar incluso cuando la atención está dirigida hacia otra parte. Además, el hecho de que la predicción de eventos sea independiente del estado de atención sugiere un proceso automático. Los expertos consideran que en este proceso de anticipar el futuro inmediato está implicado el hipocampo, una estructura cerebral ligada a la memoria y también a esta función premonitoria.


El cerebro sabe anticipar el futuro a partir del análisis de la información previa

Investigadores de la Association for Psychological Science (APS) de Estados Unidos, cuyo estudio fue publicado en la revista Psychological Science de agosto 2021, han descubierto la acción de una “máquina de predicción” en el cerebro humano, encargada de procesar la información recibida del entorno para anticipar aquello que sucederá más adelante en determinadas situaciones.

Según los investigadores el cerebro es capaz de aprovechar las propiedades estadísticas del mundo para predecir lo que es probable que suceda a continuación, así como de analizar la información y simplificar conjuntos de datos complejos para que podamos gestionarlos con eficacia.

El mecanismo cerebral también es capaz de “limpiar” los datos confusos y las estructuras complejas, para que sea posible sobrellevar la realidad del mundo sin perdernos en sus laberintos.

Para comprender el proceso, el estudio desarrolla una analogía con la experiencia musical. Cuando una frase musical tiene una cualidad incierta o no resuelta, nuestro cerebro predice automáticamente cómo terminará la melodía: los investigadores sugieren que el cerebro humano considera lo que ha sucedido antes para anticipar lo que viene después, en una cualidad predictiva y anticipatoria que aplica a diferentes estímulos.

El cerebro está constantemente un paso por delante y hace coincidir las expectativas con lo que está a punto de suceder. El descubrimiento desafía las suposiciones anteriores en torno a que las frases musicales se sienten terminadas solo después de que ha comenzado la siguiente. En consecuencia, tanto en la apreciación musical como en otros aspectos nuestro cerebro es capaz de anticipar un paso futuro a partir del análisis de la información previa.

En ese sentido, el estudio comprueba que el cerebro utiliza determinados movimientos musicales como “pistas” para predecir cómo seguirá o concluirá una melodía que no tiene una estructura lógica o evidente y plantea un momento de incertidumbre.

Ese mismo mecanismo es utilizado por la “máquina de predicción” del cerebro en otras situaciones o contextos. Por ejemplo, un proceso similar se lleva a cabo a nivel lingüístico: si una frase musical es una parte de un todo más complejo y extenso, como una canción o una sinfonía, una oración también es un fragmento de una totalidad con cierta coherencia, como puede ser un texto narrativo o informativo. El cerebro también sería capaz de predecir ciertos aspectos de las oraciones que se van encadenando en un texto, ya sea en cuanto a su contenido, estilo o intención.

Alta entropía: el momento de incertidumbre

Los científicos identificaron un momento que denominaron como de “alta entropía”, un término que hace referencia al grado de la incertidumbre existente ante un conjunto de mensajes, del cual solamente se conoce una parte. En ese instante de duda, el mecanismo anticipatorio del cerebro se pone en acción, analizando datos previos y cruzándolos con la información que recibe del mundo, para predecir así lo que vendrá.

Para llegar a sus conclusiones, los científicos trabajaron con un grupo de voluntarios haciéndolos escuchar melodías corales de Bach al detalle: analizaron las obras, nota por nota, buscando que los participantes identificaran las distintas partes y puedan decir cuáles recordaban y cuáles les parecían más completas y complejas.

Los resultados indicaron que los segmentos musicales con elevada entropía o sensación de incertidumbre fueron catalogados como más completos y ricos: en ellos, el cerebro debía actuar para anticipar un próximo movimiento, que no parecía lógico o evidente. Según los investigadores, el descubrimiento de este mecanismo cerebral podría conducir al desarrollo de estrategias psicosociales que mejoren la comunicación entre las personas en múltiples contextos.




Saber lo que va a pasar, ya sea inmediatamente o algo más tarde, es un factor crítico para la supervivencia, 
pero también algo cotidiano: necesitamos saber si va a llover mañana o estamos atentos al disparo que anuncia 
la salida en una carrera deportiva. Debemos maravillarnos de cómo nuestro cerebro debe hacer una y mil piruetas para 
poder hacer las cosas bien en el sentido temporal sin que nosotros nos percatemos del 
hecho de cuándo y cómo las realiza.




Ver :















julio 06, 2019

Qué Son las Ataxias





La Ataxia de Friedreich resulta en la degeneración del tejido nervioso en la médula espinal y de los nervios que controlan los movimientos musculares en los brazos y en las piernas. La médula espinal se hace más delgada y las células nerviosas pierden algunos de sus cubrimientos de mielina – la capa de aislamiento en todas las células nerviosas que ayuda a transmitir los impulsos nerviosos.

Historia. Se le llama por el nombre del médico Nicholas Friedreich, que describió inicialmente la condición en la década de 1860. Las ataxias dominantes fueron descubiertas posteriormente, como la ataxia dominante, identificada en 1893 por Pierre Marie, u otras variedades descubiertas por Harding en 1982.

La ataxia describe una falta de control muscular o coordinación de los movimientos voluntarios, como caminar o levantar objetos. Como signo de una enfermedad no diagnosticada, la ataxia puede afectar varios movimientos y provocar dificultades para hablar, mover los ojos y tragar.

La ataxia persistente generalmente causa daño al cerebelo – la parte del cerebro que controla la coordinación muscular –. Muchos trastornos pueden provocar ataxia, entre ellos, abuso de alcohol, determinados medicamentos, accidentes cerebro-vasculares, tumores, parálisis cerebral infantil, degeneración cerebral y esclerosis múltiple. La afección también puede deberse a genes defectuosos heredados.

Síntomas

Los síntomas comienzan comúnmente entre los 5 y 15 años, pero en raras ocasiones pueden aparecer tan pronto como a los 18 meses o tan tarde como a los 30 años de edad. El primer síntoma en aparecer es generalmente la dificultad en caminar o ataxia del caminar. La ataxia empeora gradualmente y se propaga lentamente a los brazos y, luego, al tronco.

Los signos iniciales incluyen deformidades de los pies tales como pie en forma de porra, flexión de los dedos de los pies (movimientos consistentes en doblar los dedos de los pies involuntariamente), dedos gruesos de los pies en forma de martillo e inversión de los pies (desvío hacia adentro). Con el tiempo, los músculos comienzan a debilitarse y a atrofiarse, en especial en los pies, las partes inferiores de las piernas y las manos y aparecen deformidades.

Otros síntomas incluyen pérdida de reflejos de los tendones, en especial en las rodillas y en las muñecas y los tobillos. A menudo hay una pérdida paulatina de sensación en las extremidades, que puede propagarse a otras partes del cuerpo. Aparece disartria – lentitud en la dicción o dicción indistinta – y la persona se cansa con facilidad. Son comunes los movimientos rítmicos, rápidos e involuntarios del globo ocular. La mayoría de las personas con ataxia de Friedreich adquieren escoliosis – encurvamiento de la espina dorsal hacia un lado – que, si es aguda, puede dificultar la acción de respirar.


Entre otros de los síntomas que pueden ocurrir figuran dolores de pecho, falta de respiración y palpitaciones cardíacas. Estos síntomas son el resultado de distintas formas de enfermedad cardíaca que a menudo acompañan a la ataxia de Friedreich, tales como la cardiomiopatía – alargamiento del corazón –, la miocarditis – inflamación de las paredes del corazón –, la fibrosis miocardial – formación de material parecido a fibras en los músculos del corazón – y el fallo cardíaco.

También son comunes anomalías rítmicas del corazón tales como taquicardia – latir rápido del corazón – y bloqueo del corazón – conducción dificultada de los impulsos cardíacos dentro del corazón –.

Veinte por ciento, aproximadamente, de las personas con ataxia de Friedreich adquieren intolerancia a los carbohidratos y 10 por ciento de ellas adquiere diabetes mellitus. Algunas personas pierden la capacidad de oír o de ver.

La manera en que progresa la enfermedad varía de una persona a otra. Por lo general, dentro de 15 a 20 años después de aparecer los primeros síntomas, la persona queda recluida en una silla de ruedas y, en las etapas posteriores de la enfermedad, las personas quedan totalmente incapacitadas. La expectativa de vida se ve grandemente afectada y la mayoría de las personas con ataxia de Friedreich mueren en los primeros años de la vida adulta, si existe además enfermedad cardíaca seria, la causa más común de la muerte. No obstante, algunas personas con síntomas menos agudos de ataxia de Friedreich viven por mucho más tiempo.

La ataxia puede manifestarse con el tiempo o presentarse de forma repentina. Es un signo de diversos trastornos neurológicos que puede provocar:

* Falta de coordinación
* Andar inestable y tendencia a tropezar
* Dificultad con tareas de motricidad fina, como comer, escribir o abotonarse una camisa
* Cambios en el habla
* Movimientos involuntarios de los ojos hacia adelante y hacia atrás (nistagmo)
* Dificultad para tragar.


Causas

Cerebelo y tronco encefálico
El daño, la degeneración o pérdida de neuronas en el cerebelo causa ataxia. El cerebelo consta de dos partes de tejido doblado del tamaño de pelotas de tenis de mesa situadas en la base del cerebro, cerca del tronco encefálico.

La parte derecha del cerebelo controla la coordinación del lado derecho del cuerpo, mientras que la parte izquierda del cerebelo controla la coordinación del lado izquierdo.
Las enfermedades que dañan la médula espinal y los nervios periféricos que conectan el cerebelo con los músculos también pueden causar ataxia.

Las causas de la ataxia son:

Traumatismo craneal. El daño al cerebro o a la médula espinal a causa de un golpe en la cabeza, como puede suceder en un accidente automovilístico, puede ocasionar ataxia cerebelosa aguda, la cual aparece en forma repentina.


Accidente cerebrovascular. Cuando se interrumpe o se reduce gravemente el suministro de sangre a una parte del cerebro, el tejido cerebral no recibe oxígeno y nutrientes y, en consecuencia, mueren las células cerebrales.

Parálisis cerebral infantil. Este es un término general para un grupo de trastornos causados por el daño al cerebro de un niño durante el desarrollo precoz, antes, durante o poco después del nacimiento, que afecta la capacidad del niño de coordinar los movimientos corporales.

Enfermedades auto-inmunes. La esclerosis múltiple, la sarcoidosis, la celiaquía y otras afecciones auto-inmunes pueden provocar ataxia.

Infecciones. La ataxia puede ser una complicación poco frecuente de la varicela y otras infecciones virales. Puede aparecer en las etapas de curación de la infección y durar días o semanas. Normalmente, la ataxia se resuelve con el tiempo.

Síndromes paraneoplásicos. Estos son trastornos poco frecuentes y degenerativos provocados por la respuesta del sistema inmunitario a un tumor canceroso (neoplasma), con más frecuencia de cáncer de pulmón, de ovario, de mama o linfático. La ataxia puede aparecer meses o años antes del diagnóstico de cáncer.

Tumor. Un crecimiento en el cerebro, canceroso (maligno) o no canceroso (benigno), puede dañar el cerebelo.

Reacción tóxica. La ataxia es un efecto secundario posible de determinados medicamentos, en especial, los barbitúricos, como el fenobarbital, los sedantes, como las benzodiacepinas, y algunos tipos de quimioterapia. Es importante identificarlos porque, a menudo, los efectos son reversibles.

Además, algunos medicamentos que se estén tomando pueden provocar problemas a medida que se envejece, por lo que se debe reducir la dosis o interrumpir la medicación.

El alcohol y la intoxicación por drogas, el envenenamiento por metales pesados – como el plomo o el mercurio – y el envenenamiento por solventes – como los disolventes – también pueden causar ataxia.

Deficiencia de vitamina E, vitamina B-12 o tiamina. La falta de estos nutrientes por no poder absorber suficiente cantidad, por abuso de alcohol o por otros motivos puede provocar ataxia.


Ataxias hereditarias

Algunos tipos de ataxia y algunas enfermedades que causan la ataxia son hereditarias. Un gen con un defecto determinado produce proteínas anormales.

Las proteínas anormales dificultan la función de las neuronas, principalmente en el cerebelo y en la médula espinal, y hacen que se degeneren. A medida que la enfermedad avanza, los problemas de coordinación empeoran.

Los distintos defectos genéticos provocan distintos tipos de ataxia y la mayoría de ellos son progresivos. Cada tipo de defecto causa coordinación deficiente, pero cada uno de ellos manifiesta signos y síntomas específicos.


La Ataxia de Friedreich es una enfermedad recesiva autosomal, que significa que el paciente ha de heredar dos genes afectados, uno de cada uno de los padres, para que la enfermedad se desarrolle. Una persona que tiene sólo una copia anormal de un gen para una enfermedad genética recesiva, tal como la ataxia de Friedreich se denomina portador. Un portador no adquirirá la enfermedad pero podría transmitir el gen afectado a sus hijos. Si ambos padres son portadores del gen de la ataxia de Friedreich, sus hijos tendrán 1 en 4 posibilidades de poseer la enfermedad y 1 en 2 posibilidades de heredar un gen anormal que ellos, a su vez, podrían pasar a sus hijos.

Tipos. Aunque la ataxia de Friedreich es la más frecuente de todas, existen cerca de 200 tipos diferentes de ataxias. De todas ellas, en casi 160 se conoce su localización cromosómica. Los médicos las han dividido según su forma de heredarlas de modo que pueden ser autosómicas dominantes (como las ataxias espino-cerebelosas, también denominadas SCA), autosómicas recesivas (como la ataxia de Friedreich), ataxias en relación con una enfermedad mitocondrial y ligadas al cromosoma X.

Ataxias esporádicas

Por otra parte, hay pacientes con ataxias esporádicas, es decir sin historia familiar de síntomas similares. No todas las ataxias tienen una causa genética. Las causas principales de ataxias no hereditarias son el ictus, la esclerosis múltiple, tumores, alcoholismo, trastornos metabólicos o deficiencias vitamínicas.

No se encuentra la causa específica por la que algunos adultos padecen ataxia esporádica. La ataxia esporádica puede manifestarse de diferentes formas, como la atrofia multisistémica, que es un trastorno progresivo y degenerativo.



Tratamientos

Al igual que muchas enfermedades degenerativas del sistema nervioso, actualmente no hay una cura eficaz o tratamiento para las ataxias. Aproximadamente solo un 11% de las ataxias tiene un diagnóstico etiológico conocido. En los últimos años, gracias a los avances en medicina genómica y la neuroimagen se ha avanzado mucho en la identificación y la comprensión de las causas moleculares de las ataxias. Estas técnicas han abierto la puerta a nuevas investigaciones enfocadas en la búsqueda de tratamientos adecuados.

Pero si bien en el diagnóstico se han logrado avances gracias al desarrollo de la genética – lo que ha permitido que se conozcan alrededor de unos 200 tipos de ataxia hereditaria –, apenas se han producido cambios decisivos en el área de terapias, exceptuando algunas pocas ataxias con algún tratamiento específico – por ejemplo, algunas ataxias de causa metabólica –. Por lo que para la mayoría de los pacientes con ataxia, el núcleo principal del tratamiento se centra en tratar de mejorar o paliar los síntomas. Con esto se consigue, en muchos casos, mejorar la calidad de vida de los pacientes.

Muchos de los síntomas y complicaciones asociados a esta enfermedad pueden ser tratados con el fin de ayudar a los pacientes a mantener un funcionamiento óptimo por el mayor tiempo que sea posible. La diabetes, si se halla presente, puede tratarse con dieta y medicamentos tales como la insulina, y algunos de los problemas cardíacos pueden tratarse con medicamentos también. Los problemas ortopédicos tales como las deformaciones de los pies y la escoliosis pueden tratarse con soportes o cirugía. La terapia física puede prolongar el uso de los brazos y las piernas.

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Avances en la investigación para encontrar un tratamiento contra la ataxia telangiectasia

Investigadores de la Clínica Universidad de Navarra, de las universidades de Harvard y Stanford han confirmado tras su estudio preclínico en animales de laboratorio que se podría realizar un trasplante de células madre hematopoyéticas que daría solución a dos de las complicaciones más urgentes relacionadas con la ataxia telangiectasia: la inmunodeficiencia primaria y la predisposición al desarrollo de tumores hematológicos. El estudio se publicó en la publicación 'on line' Nature Communications, editada por la revista Nature de enero 2019.

La ataxia telangiectasia es una enfermedad rara y neurodegenerativa que aún no tiene cura. Se manifiesta habitualmente antes de los dos años de edad, y afecta a las funciones de diferentes órganos y provoca incapacidad de coordinar movimientos, pérdida progresiva de movilidad – hacia los 9 años se necesita silla de ruedas –, dificultad en el habla, estancamiento en el crecimiento, inmunodeficiencia, envejecimiento prematuro, dificultades.

El proceso se realizaría aplicando a los afectados un fármaco para provocar que las células madre salgan de la médula y circulen por el torrente sanguíneo, y así poder aislar dichas células mediante una extracción de sangre.

El objetivo es corregir las mutaciones – o errores en la secuencia de ADN – del gen ATM, causante de la enfermedad en dichas células madre hematopoyéticas. Como consecuencia, se solventaría el problema de la inmunodeficiencia primaria de los afectados limitando la predisposición a infecciones recurrentes y al desarrollo de tumores hematológicos.


Molécula de nuevo diseño podría beneficiar a las personas con Ataxia de Friedrich

Una investigación, dirigida por científicos de la Universidad de Bath, King’s College London y Brunel University London, publicada en el Journal of The Royal Society of Chemistry de febrero 2019, muestra que las células de la piel tomadas de pacientes con un trastorno genético raro son hasta diez veces más sensibles al daño de la radiación ultravioleta A (UVA) en las pruebas de laboratorio que las de una población sana.

Los científicos han creado una molécula que actúa como una garra para recoger el exceso de partículas de hierro dentro de las mitocondrias, evitando que amplifiquen el daño inducido por los rayos UVA. El objetivo de los investigadores es ver esta molécula agregada a las cremas solares para mejorar su efecto protector contra los rayos UVA.

Desafortunadamente, debido a que las mitocondrias son tan importantes como la principal fuente de energía, cuando algo sale mal con ellas, las consecuencias pueden ser graves. La disfunción de las mitocondrias se encuentra en el corazón de un número creciente de enfermedades.

Se espera que el trabajo, que ha involucrado el diseño de una nueva molécula con potencial para agregarse a la crema solar, pueda beneficiar a quienes tienen ataxia de Friedrich, así como a aquellos con otros trastornos caracterizados por una sobrecarga de hierro mitocondrial, especialmente el Síndrome de Wolfram y la enfermedad de Parkinson, donde los rayos UVA del sol pueden plantear desafíos particulares.

El equipo ahora está buscando continuar la investigación sobre el quelante de la enfermedad, con un modelo de ratón in vivo.


La estimulación eléctrica del cerebro puede ayudar a tratar las ataxias neurodegenerativas

Según un estudio de la Universidad de Brescia, publicado en la edición en línea de la revista Neurology de agosto 2018, la estimulación eléctrica del cerebro y la médula espinal puede ayudar a tratar los síntomas de los trastornos del movimiento raros de las ataxias neurodegenerativas.

La estimulación eléctrica se llama estimulación transcraneal de corriente directa (tDCS), una terapia no invasiva que administra una pequeña corriente eléctrica a través de electrodos colocados en la cabeza y a lo largo de la columna vertebral.

Para su estudio, los investigadores reclutaron a más de 20 individuos con varios tipos de ataxias que afectaban el área cerebelosa del cerebro; la población de pacientes tenía una edad promedio de 55 años con un historial de tener la enfermedad durante un promedio de 13 años. Los pacientes se dividieron en 2 grupos de tratamiento. En un grupo, los investigadores administraron estimulación eléctrica del cerebro y la médula espinal 5 días a la semana durante 2 semanas. En el otro grupo, los pacientes recibieron una estimulación simulada en la que los electrodos se colocaron sobre el participante, pero la corriente eléctrica se apagó después de 5 segundos.

Antes del inicio del estudio, a las 2 semanas, 1 mes y 3 meses después del tratamiento, los participantes fueron evaluados con pruebas generales de ataxia, pruebas de destreza en brazos y manos, y qué tan rápido podían caminar, así como también pruebas sobre cómo sus cerebros respondían al tratamiento. Esto fue seguido de un período de “lavado” en el que los participantes esperaron durante la duración de 3 meses antes de recibir el tratamiento opuesto y tomar las pruebas de nuevo.

Se observaron mejoras para cada prueba en los participantes a los que se les administró el tratamiento de estimulación, mientras que no se observó mejoría en ninguna prueba en los que recibieron la estimulación simulada. Por ejemplo, antes del inicio del estudio, se descubrió que los participantes tardaban aproximadamente 9,4 segundos en caminar 8 metros, pero después de un mes de tratamiento de estimulación eléctrica, se descubrió que solo demoraron aproximadamente 7,8 segundos para completar la misma tarea. No se notaron cambios en los tiempos en aquellos que recibieron la estimulación simulada.


Otra prueba evaluó cuánto tiempo tardarían los participantes en colocar y quitar clavijas de un tablero de clavijas para medir la coordinación de manos y brazos. Antes del inicio del estudio, se observó que los participantes tomaban 53 segundos para completar la tarea, en promedio. El tiempo para completar la tarea se redujo a 47 segundos en aquellos que habían recibido la estimulación durante 1 mes; aquellos que recibieron la estimulación simulada no experimentaron ninguna mejora.

Los investigadores informan que los resultados prometedores duraron un mínimo de 3 meses para los participantes. Las personas que tenían los síntomas más leves de su enfermedad mostraron la mayor mejoría en los puntajes de las pruebas, lo que sugiere que esta estimulación se debe administrar en una etapa temprana de la enfermedad para que sea más efectiva.

Como estas enfermedades causan una gran cantidad de problemas de coordinación, memoria y cognitivos, la terapia no invasiva puede ofrecer una opción de tratamiento potencial y novedosa para los pacientes que los tienen.

Los investigadores admiten que el estudio tenía sus limitaciones; uno fue el pequeño número de participantes. Además, los incluidos en el estudio tenían varios tipos de ataxias neurodegenerativas. Como tal, los resultados pueden no ser aplicables a todas las personas con estos trastornos.


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