Se
sabe que los niños son más propensos a
sufrir trastornos del espectro autista, superando en número de cuatro a uno a
las niñas. Sin embargo, aún no ha quedado claro por qué hay un
desequilibrio entre los géneros. ¿Es que los hombres son biológicamente más
susceptibles a este trastorno? ¿O es que las mujeres están de alguna manera
protegidas contra él?
Según
un estudio por investigadores de la Universidad de Washington en Seattle,
publicado en 2014 en la revista American
Journal of Human Genetics, se necesita más mutaciones para desencadenar
autismo en las mujeres que en los hombres, lo que puede explicar por qué los
hombres tienen cuatro veces más probabilidades de tener autismo.
El
estudio encontró que las mujeres con autismo o retraso en el desarrollo tienden
a tener mayores alteraciones en sus genomas que los hombres con este trastorno.
Las mutaciones hereditarias también tienen más probabilidades de ser transmitidas
de madres no afectadas que de los padres.
Los
resultados sugieren que las mujeres son más resistentes a las mutaciones que
contribuyen al autismo.
Los
hallazgos refuerzan los resultados de estudios anteriores, pero no explican qué
confiere protección contra el autismo en las mujeres. El hecho de que el
autismo sea difícil de diagnosticar en las niñas puede significar que los
estudios se ciñen sólo a aquellas niñas que se encuentran muy afectadas y que
por lo tanto pueden tener la mayoría de las mutaciones, dato importante a tener
en cuenta por los investigadores.
Carga
Genética. El estudio se basa en el Simons Simplex Collection (SSC),
una base de datos de familias que tienen un niño con autismo, con padres sin
autismo y sus hermanos.
En
un estudio de 2011, los investigadores encontraron que las niñas con autismo – de
la SSC – tienden a tener mayores duplicaciones o mutaciones de las regiones del
genoma, llamadas variación en el número
de copias (CNV’s – copy number variants), que las que tienen los
niños con el trastorno, aunque esta disparidad no alcanzó significación
estadística.
Para
el nuevo estudio, se catalogaron el número de CNV’s en 109 niñas y 653 niños
con autismo de la SSC. Se encontró que las mujeres tienen el doble de
probabilidades que los hombres para tener variación en el número de copias. Cuanto mayor sea la CNV’s, más
probabilidad hay de interrumpir genes importantes.
Cuando
los investigadores analizaron sólo las CNV’s que abarcan genes de riesgo para
los trastornos del desarrollo neurológico, encontraron que las mujeres con
autismo son tres veces más propensas que los hombres con este trastorno para
llevar CNV’s que comprenden estos genes.
Las
mujeres con autismo también tienen ligeramente más mutaciones raras que cambian
de un solo nucleótido de ADN que los hombres.
Los
investigadores observaron un efecto similar pero más pequeño de CNVs en un
grupo mayor de 9.206 varones y 6.379 mujeres en lo referido a las pruebas
genéticas: el 75 por ciento de este grupo resultó tener retraso en el
desarrollo, discapacidad intelectual o autismo.
Las
mujeres de este grupo son 1,28 veces más propensas que los hombres a llevar
grandes variaciones en el número de
copias que incluyen factores de riesgo para estos trastornos.
Muchas
mutaciones ligadas al autismo surgen espontáneamente y alrededor del 80 por
ciento de ellas provienen del padre.
Las
mujeres son mucho más propensas que los hombres a transmitir las mutaciones
hereditarias que confieren riesgo de autismo.
De
los 27 grandes CNV’s los investigadores identificaron que en el grupo de SSC,
el 70 por ciento, o 19, fueron heredados de la madre. Las madres habían
transmitido de manera similar alrededor del 57 por ciento de los 3.561 CNV’s
detectados en el grupo de desarrollo neurológico.
Sin
embargo, no está claro si este sesgo de género es el resultado de la genética o
refleja diferencias en el diagnóstico o la forma en que las mujeres manifiestan
los síntomas del trastorno. Las niñas con autismo tienden a compensar
activamente sus síntomas de manera que los niños no hacen, lo que puede
explicar la discrepancia.
El
estudio tampoco aborda por qué las mujeres con autismo transmiten más
mutaciones, o la forma en que están protegidas contra el autismo.
La
explicación más obvia para el sesgo de género del autismo es debida a que los
hombres sólo tienen un cromosoma X, siendo hipersensibles a las mutaciones en
este cromosoma. De acuerdo con esta teoría, varios genes ligados al autismo se
encontrarían en el cromosoma X. Sin embargo, la mayoría de las mutaciones que
muestran un sesgo de género en el nuevo estudio no se encuentran en el
cromosoma X, lo que sugiere que otros factores deben estar involucrados.
Ya en
un estudio precedente, realizado por científicos de la Universidad de Harvard y
publicado en Proceedings of the National Academy of Sciences en 2013, muestra que un
efecto protector en el sexo femenino podría ayudar a explicar uno de los misterios
mayores del autismo, que es la prevalencia que hay entre los varones de tener 5
veces más probabilidades que las mujeres a desarrollar el trastorno del
desarrollo cerebral.
En este estudio los investigadores buscaban
averiguar cómo les iba a las niñas que nacían en familias que parecían tener un
riesgo genético alto de síntomas de autismo, los autores del estudio observaron
a mas de 3,800 pares de gemelos no idénticos en Gran Bretaña y a mas de 6,000
pares de gemelos no idénticos de Suecia. Intentaron averiguar como un riesgo
familiar de síntomas de autismo (no del autismo diagnosticado en sí) afectaba a
los gemelos.
Los
investigadores utilizaron dos grandes bases de datos de miles de gemelos
fraternos. Estos incluían información sobre cualquier comportamiento autista,
incluyendo problemas con la interacción social, la comunicación y
comportamientos repetitivos. Dado que los hermanos comparten similares factores
de riesgo genéticos y exposición ambiental, el estudio de los rasgos autistas
de niños dentro de una familia fue una forma de tratar de aislar el papel que
el género puede desempeñar en el trastorno.
Encontraron evidencia de que para que una niña
desarrolle autismo, se necesita un mayor riesgo familiar, es decir necesita una
mayor carga genética, donde las niñas parecen ser mas resistentes contra la
amenaza de los síntomas de autismo que los varones.
Si
el sexo tiene un efecto protector, las
niñas serían más propensas a tener un hermano con rasgos autistas que los
varones del mismo grupo. Esto se debe a que las niñas necesitarían más
factores de riesgo familiares para superar el efecto protector, y esos mismos
factores de riesgo también se pueden encontrar en sus hermanos.
Ver :
Hierro y autismo
Trastorno sensorial en el autismo
Importancia del diagnóstico precoz en el autismo
Circuito neuronal entre neuronas sociales y neuronas de acicalamiento relacionado con la conducta autista
La estructura cerebral de hombres y mujeres
Aspergirl: el síndrome de Asperger en las chicas
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