El autismo comienza en el útero
Desarrollo
anormal del córtex cerebral durante el embarazo
El
autismo es uno de los tres trastornos reconocidos bajo el término genérico
Espectro Autista, y es un trastorno en el desarrollo neurológico. Las personas
con autismo muestran una interacción social y comunicación deterioradas y a
menudo exhiben ciertos comportamientos característicos. Aunque se tiene alguna
información sobre el cerebro de las personas autistas, cuándo y cómo se
desarrolla el autismo era poco conocido. Las evidencias de este nuevo estudio
sugieren que comienza en el útero.
Investigadores
de la Universidad de California en San Diego y del Instituto Allen de Ciencias del Cerebro en
Seattle han
publicado un estudio que da nueva evidencia clara y directa que el autismo
comienza durante el embarazo. El estudio fue publicado en marzo de 2014, en la
edición en línea de la revista New England Journal of Medicine.
Los investigadores han analizado
25 genes presentes en el tejido cerebral post-mortem de un grupo de niños, con
y sin autismo.
Dichos genes sirven como
marcadores celulares para cada una de las capas corticales, así como genes que
están asociados con el autismo.
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| Las flechas muestras los 'parches focales' en el cerebro de un niño autista |
La formación del cerebro del
feto durante la gestación incluye la creación de una corteza que contiene seis
capas. Los autores del nuevo estudio descubrieron en estas capas de la corteza
pequeñas parcelas con signos de desarrollo truncado en la mayoría de los niños
con autismo.
A partir de aquí, los
investigadores crearon un modelo de visualización del cerebro en tres
dimensiones, identificando las ubicaciones exactas del cerebro en las que había
parcelas de corteza que no habían logrado desarrollarse siguiendo el patrón
normal de capas de células.
Durante el desarrollo temprano
del cerebro, cada capa de la corteza desarrolla sus propias clases específicas
de células cerebrales, cada una con patrones específicos de conectividad
cerebral, que realizan funciones únicas e importantes en el procesamiento de la
información. Cuando una célula cerebral se transforma en una de un tipo
concreto, en una capa específica con conexiones específicas, adquiere una
“firma” genética distintiva, o "marcador", que se puede detectar.
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| En los cerebros analizados, ciertos marcadores genéticos clave estaban ausentes en células cerebrales de varias capas |
Los autores del estudio
constataron que en los cerebros analizados de los niños autistas, ciertos
marcadores genéticos clave estaban ausentes en células cerebrales de varias
capas. Este defecto denota que la crucial etapa inicial de desarrollo durante
la cual se forman seis capas distintas con tipos específicos de células
cerebrales, un proceso que comienza en la fase prenatal, se había interrumpido.
Se observó que los marcadores de
varias capas de la corteza estaban ausentes en 91 por ciento de las muestras de
casos de niños autistas, en comparación con el 9 por ciento de las muestras de
los cerebros control. Estas señales de desorganización no se encuentran en toda
la superficie del cerebro, sino que se localizaron en pequeñas 'manchas
focales' de 5-7 milímetros de largo y abarcaban múltiples capas corticales.
Además, y esto es también
importante y potencialmente revelador, la ubicación de estas pequeñas parcelas
de desarrollo anómalo sugiere que el defecto no aparece de manera uniforme en
toda la corteza cerebral. Las regiones cerebrales más afectadas por esas
parcelas de desarrollo anómalo y ausencia de marcadores genéticos resultaron
ser la corteza frontal y la corteza temporal, lo cual encaja con la gama de
síntomas típicos de los trastornos del espectro autista.
La corteza frontal está asociada
con las funciones de orden superior del cerebro, tales como la comunicación con
grados elevados de complejidad, y la comprensión de las señales sociales.
La corteza temporal está
asociada con el lenguaje.
Los rasgos anómalos en la
corteza frontal y en la temporal observados en el estudio pueden ser la raíz de
los síntomas que con más frecuencia aparecen en los trastornos del espectro
autista. La corteza visual, una región del cerebro asociada con la visión, que
no suele dar problemas en el autismo, no mostró anomalías.
Teniendo en cuenta que las
alteraciones en este tipo de comportamientos son el sello distintivo del
autismo, los investigadores concluyen que los lugares específicos de los
parches pueden ser la base de la
expresión y la gravedad de varios síntomas en un niño con este trastorno.
Según los científicos, esta
localización tan específica de las citadas anomalías en el cerebro, a
diferencia de si éstas estuvieran repartidas por toda la corteza cerebral,
permite ofrecer una explicación sobre por qué muchos niños pequeños con autismo
muestran mejora clínica con un tratamiento temprano y con el paso del tiempo.
Los resultados de la nueva investigación respaldan la idea de que en los niños
con autismo el cerebro a veces puede, en fases tempranas, “recablear”
conexiones a fin de amortiguar las disfunciones derivadas de la existencia de
esas parcelas defectuosas. Averiguar cómo exactamente se lleva a cabo ese
recableado compensatorio podría quizás conducir a nuevas opciones de
tratamiento médico.
Ver :
Factores ambientales y autismo
Nuevo diagnóstico y tratamiento del autismo
Trastorno sensorial en el autismo
Importancia del diagnóstico precoz en el autismo
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