octubre 25, 2014

Nuevo Diagnóstico y Tratamiento del Autismo





Avances de la genética y el escaneo en 3D del autismo

Programa de estimulación neurológica del autismo



Consiste en realizar un estudio genético del niño y analizar su historia clínica para establecer una dieta personalizada y administrar suplementos médicos capaces de modificar la expresión de los genes.

El nuevo tratamiento, según el Dr. Lao, promotor de este proyecto (marzo 2014), se basa en la medicina genómica, que analiza la expresión de los genes, para ver si existe riesgo de enfermedad en el paciente. Para ello se le realiza un seguimiento mediante análisis de sangre con el fin controlar la expresión de esos genes. Si se detecta marcadores de autismo, se establece una dieta personalizada, por ejemplo, en el caso de déficit en el sistema inmunológico se instaura dieta antiinflamatoria (baja en grasas saturadas y en azúcar y rica en ácidos grasos Omega–3). También se administran suplementos.

Perfil genético del niño autista

Los niños autistas muestran un perfil genético concreto, ya que en ellos suelen estar presentes dos factores: mal funcionamiento del sistema inmune y baja tolerancia a tóxicos. En el 70% de los casos estos niños tienen comprometida la función del sistema inmune, tienen tendencia a padecer enfermedades autoinmunes (celiaquía, enfermedad inflamatoria intestinal, asma, etc.). Además también muestran una baja tolerancia a tóxicos (polución, tabaco, metales pesados contenidos en los pescados grandes, etc.), porque les fallan los mecanismos de protección innata.


Investigación genética y el escáner en 3D


Estudio genético del autismo


Los recientes avances de la genética y el escaneo en 3D hacen vislumbrar la esperanza de una posible medicación gracias a un consorcio público y privado en el que participan la Unión Europea y la industria farmacéutica. (junio 2013).

Hay docenas de genes responsables del autismo. Muchos están involucrados en el desarrollo de las neuronas, y en particular en el funcionamiento de la sinapsis y la transmisión del impulso nervioso. Ssi los genes son defectuosos, se debilita la sinapsisEn el laboratorio del Instituto Pasteur de París los investigadores han realizado una mutación genética a un ratón, desactivando un gen asociado al autismo.

Los investigadores examinan el tipo de contacto entre los ratones. En la primera bandeja hay dos ratones normales y en la segunda hay un ratón normal y otro mutante. A la izquierda los dos ratones buscan el contacto entre sí, mientras que a la derecha, el ratón mutante no está interesado en su congénere.

Los investigadores han validado este modelo para probar tratamientos y reparar anomalías genéticas.

Thomas Bourgeron, especialista en investigación genética explica que al paciente primero lo examina un psiquiatra, que hace el diagnóstico de autismo. Después se toman muestras de sangre, y se aísla el ADN, para ver todos los cromosomas 11 de un individuo. Al recorrer virtualmente ese genoma, a veces se encuentra una ruptura de la señal con una bajada súbita. Esta señal que baja muestra que el niño ha perdido 1, 2, 3, 4, 5 millones de letras. Y al perder esos 5 millones de letras, pierde también todos sus genes. El trabajo de laboratorio para este niño, consiste en tratar de comprender, cual o cuáles de entre todos esos genes serían responsables del autismo en esa persona.



Estudio comparativo de escáneres en 3D


El profesor de Psiquiatría, Declan Murphy del King’s College de Londres explica  que se trata de utilizar la información del cerebro para que se vea toda su riqueza en 3D. Se toman todas las informaciones tridimensionales para determinar como es la imagen del cerebro de una persona con autismo y así utilizar esa imagen para identificar a los individuos con o sin autismo.

Con estos estudios y experimentos se trata de lograr no solo un nuevo diagnóstico más fiable, sino también un tratamiento para el autismo.

En base a este proyecto se deben unir todas las diferentes tecnologías. El escáner cerebral que permite ver lo que sucede en el cerebro, los conocimientos sobre genética, y sobre cuestiones de proteínas. Al reunir toda esa información se podrá desarrollar los llamados biomarcadores, que sirven para medir. Porque para dosificar un tratamiento se necesita tener algún tipo de medición. Esos criterios de evaluación permitirán estudiar si el tratamiento es eficaz o no.



Nuevo método de cribado mediante un mapa digital


Estudio publicado en  julio 2013 en Frontiers in Integrative Neuroscience y financiado con una beca de la Fundación Nacional de Ciencia, en Estados Unidos. Los investigadores han desarrollado un nuevo método de cribado para diagnosticar el autismo, que a diferencia de los métodos actuales no se basa en criterios subjetivos.

La nueva técnica permite un diagnóstico precoz, objetivo y preciso del autismo, midiendo pequeñas fluctuaciones en el movimiento y utilizando un mapa digital en tiempo real del sujeto que puede determinar el grado exacto en que sus patrones de movimiento difieren de los individuos en vías de desarrollo más típicas.

Los estudios, fueron dirigidos por Elizabeth Torres, neurocientífica computacional, y Dimitri Metaxas, científico de la computación, de la Universidad de Rutgers, en colaboración con Jorge V. José, físico teórico y neurocientífico computacional de la Universidad de Indiana.

El nuevo sistema, incluso en los niños que no hablan y adultos con autismo, puede diagnosticar subtipos de autismo, identificar las diferencias de género y hacer un seguimiento del progreso individual en el desarrollo y tratamiento. El método también se puede aplicar a los bebés.

Esta investigación podría abrir las puertas para la comunidad autista, ofreciendo la posibilidad de un diagnóstico a una edad mucho más temprana y posiblemente permitir el inicio de la terapia más temprano en el desarrollo del niño.

Los investigadores dicen que esta herramienta podría cambiar la forma en que los niños autistas aprenden y se comunican al ayudarles a desarrollar la automotivación, en lugar de basarse en las señales y los comandos externos, que son la base de la terapia conductual para niños con autismo.

Elizabeth Torres y su equipo crearon un soporte digital que funciona como una Wifi. A los niños autistas se les expuso a los medios de comunicación, con vídeos de ellos mismos, dibujos de animales, un videoclip o un programa de televisión de sus favoritos y aprendieron a comunicar lo que querían con un movimiento simple.

Cada vez que los niños atraviesan una región en el espacio por un medio de comunicación que les gusta, es interminable. Empiezan a explorar aleatoriamente sus alrededores, buscan en el espacio ese punto y luego lo hacen de forma sistemática. Una vez que ven una conexión de causa y efecto, se mueven deliberadamente. La acción se convierte en un comportamiento intencional.

Los investigadores encontraron que de los 25 niños en el estudio, la mayoría de los cuales no utilizaba el lengua verbal, aprendieron de forma espontánea a elegir sus medios de comunicación favoritos y conservaron ese conocimiento con el tiempo. Los niños aprendieron independientemente que podían controlar su cuerpo para transmitir y conseguir lo que quieren. Los niños tuvieron que buscar ellos mismos el punto mágico. No fueron instruidos.

E. Torres cree que las formas tradicionales de terapia, que ponen más énfasis en el comportamiento socialmente aceptable, en realidad pueden obstaculizar a los niños con autismo por tratarse de mecanismos desalentadores que han desarrollado para hacer frente a sus diferencias sensoriales y motoras, que varían mucho de un individuo a otro.

Se describe este trabajo como verdaderamente innovador y destinado a tener un gran impacto a través de múltiples disciplinas de la ciencia del cerebro. Proporciona un poderoso nuevo marco para la evaluación y clasificación de autismo que no requiere evaluación subjetiva humana e invita a una transformación de las terapias conductuales actuales, desde el énfasis en las terapias basadas en la instrucción a las técnicas de autodescubrimiento por exploración.



La resonancia magnética identifica rasgos distintivos en el cerebro de los autistas


Estudio publicado por investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad de Stanford y el Hospital Infantil Lucile Packard, EE.UU. en diciembre 2013, en la revista Biological Psychiatry

Utilizaron un nuevo método para analizar los datos del escáner cerebral con el fin de distinguir a los niños con autismo de los niños con un desarrollo normal. Su descubrimiento revela que la materia gris en una región del cerebro, que afecta a la comunicación social y los pensamientos relacionados con el auto reconocimiento, posee una organización distinta en las personas con autismo.

Mientras que los diagnósticos de autismo se basaban hasta ahora, exclusivamente, en la observación clínica y en los resultados de una batería de pruebas psiquiátricas y educativas, los investigadores han realizado avances hacia la identificación de características anatómicas en el cerebro que ayuden a determinar si una persona es autista.

Los nuevos hallazgos ofrecen una visión única y global de la organización del cerebro en niños con autismo y muestran una relación entre las características de las diferencias de la estructura del cerebro y la severidad de los síntomas del autismo.

Los escáneres cerebrales no reemplazarán completamente los métodos tradicionales de diagnóstico del autismo, que se basan en la evaluación del comportamiento, pero con el tiempo podrán ayudar al diagnóstico en los niños pequeños.

El autismo se presenta en aproximadamente uno de cada 110 niños. Se trata de un trastorno incapacitante que afecta al desarrollo de las habilidades del niño: el lenguaje, la interacción social y la capacidad de sentir cómo uno es percibido por los demás. El estudio comparó datos de resonancias magnéticas de 24 niños autistas de entre 8 y 18 meses con datos de 24 niños de desarrollo típico pareados por edad.

Cerebro en 3D. El método de análisis, llamado «clasificación de faro multivariante», divide el cerebro con una malla tridimensional, luego examina cada cubo del cerebro e identifica regiones en las que el patrón de volumen de materia gris podría ser utilizado para discriminar entre los niños con autismo y los niños con un desarrollo típico. En lugar de comparar los tamaños de las estructuras cerebrales individuales, como han hecho los estudios previos, el nuevo análisis ha generado algo parecido a un mapa topográfico de todo el cerebro. Este tipo de análisis ofrece un enfoque más útil que el anterior. Las estructuras específicas que difieren incluyen la corteza cingulada posterior, la corteza prefrontal medial y el lóbulo temporal medial.

Se puede distinguir entre niños con un desarrollo normal y niños con autismo con una precisión del 92% sobre la base del volumen de materia gris en la corteza cingulada posterior.

Los investigadores planean repetir el estudio en niños más pequeños y hacerlo extensivo a grandes grupos de sujetos. Si los resultados se confirman, el nuevo método ofrecería varias aplicaciones en el diagnóstico y el tratamiento del autismo. Por ejemplo, los escáneres cerebrales podrían eventualmente ayudar a distinguir el autismo de otros trastornos de la conducta, como el trastorno de hiperactividad por déficit de atención, o podrían predecir si los niños de alto riesgo, como los que tienen hermanos con autismo, van a desarrollar también el trastorno. El escaneo del cerebro también podría ser capaz de predecir qué tipo de déficit se produce en un niño con un nuevo diagnóstico de autismo, permitiendo a los médicos dirigir sus tratamientos.


Controversia


No se puede diagnosticar autismo utilizando únicamente imágenes cerebrales


El bioestadístico y doctor en ciencias Nicholas Lange del Hospital McLean, realiza una advertencia en la revista Nature sobre el uso de imágenes de escáneres cerebrales para diagnosticar autismo, e insta a una mayor concentración en la realización de grandes estudios, a largo plazo y multicéntricos para identificar la base biológica del trastorno.

Para diagnosticar el autismo fiablemente, se necesita entender mejor lo que se distorsiona en las personas con el trastorno. Hasta que la base biológica sólida se encuentre, cualquier intento de usar imágenes cerebrales para diagnosticar autismo será inútil.

Aunque advierte contra el uso actual de las imágenes cerebrales como una herramienta de diagnóstico, él es un fuerte defensor de la utilización de esta tecnología para ayudar a los científicos a entender mejor el autismo. A través del uso de diversas técnicas de imagen del cerebro, incluyendo imágenes de resonancia magnética funcional (IRMf), tomografía por emisión de positrones (TEP), y IRM volumétrica, Lange señala que los investigadores han hecho importantes descubrimientos relacionados con la temprana ampliación del trastorno en el cerebro, como los que tienen autismo centrado en la interacción social y el papel de la serotonina en personas con autismo.


Lo que las personas con autismo y sus padres necesitan con urgencia es que se lleve a cabo estudios a gran escala que conduzcan a encontrar marcadores biológicos fiables, sensibles y específicos de autismo con alto valor predictivo que permitan a los médicos identificar intervenciones que mejoren la vida de los personas con el trastorno.


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