julio 07, 2013

Autismo

Trastorno autista o ASD

El autismo es un trastorno que suele diagnosticarse en la niñez. Los síntomas más importantes son 

problemas desocialización, comunicación y puede caracterizarse porconductas repetitivas

El trastorno autista, a veces llamado autismo o ASD clásico, es la forma más grave de ASD, mientras que otras afecciones a lo largo del espectro incluyen una forma más leve conocida como síndrome de Asperger, una afección rara llamada síndrome de Rett, el trastorno de desintegración infantil y el trastorno generalizado del desarrollo no especificado (generalmente conocido como PDD-NOS). Aunque ASD varía significativamente en carácter y gravedad, se produce en todos los grupos étnicos y  socioeconómicos y afecta a todos los grupos etarios.  Los expertos calculan que tres de cada seis niños de cada 1,000 sufrirán de ASD.  Los varones tienen cuatro veces más probabilidades de tener ASD que las mujeres.

Los niños con autismo pueden tener problemas para hablar o no mirar a las personas a los ojos cuando se les habla. Es posible que pasen mucho tiempo ordenando cosas antes de que puedan prestar atención o que tengan que decir la misma frase una y otra vez para calmarse. Estos niños parecieran estar en su "propio mundo".

El autismo es un fenómeno desconcertante. En su forma más pura es una incapacidad de comprender las respuestas emocionales de los otros, lo que se aprecia en personas que, por lo demás, tienen una inteligencia en la media y, algunas veces, por encima de la media. Sin embargo, se le asocia a menudo con otros problemas, y puede aparecer en formas leves o severas. Esta variabilidad ha llevado a muchos especialistas a pensar que estamos ante un espectro de síntomas, el espectro autista, más que ante un síndrome claro y bien definido, con los límites dados por el autismo de Kanner y el síndrome de Asperger. Esta misma variabilidad es lo que hace tan complicado averiguar qué lo causa.

Los niños con ASD parecen tener un riesgo mayor que lo normal de tener ciertas afecciones concomitantes, inclusive el síndrome de X frágil (que causa retraso mental), esclerosis tuberosa (en la que crecen tumores en el cerebro), convulsiones epilépticas, síndrome de Tourette, trastornos del aprendizaje y el trastorno por déficit de la atención.  Alrededor del 20 al 30 por ciento de los niños con ASD desarrollan epilepsia cuando llegan a la edad adulta.

¿ Cómo se diagnostica el autismo ?

ASD varía ampliamente en gravedad y síntomas y puede pasar sin ser reconocido, especialmente en los niños levemente afectados o cuando está enmascarado por impedimentos físicos más debilitantes. Los indicadores muy precoces que requieren  evaluación por un experto incluyen :

Alineamiento de objetos
de forma repetitiva
* no balbucear o señalar al año de edad

* no pronunciar palabras únicas a los 16 meses o frases de dos palabras a los 2 años de edad

* no responder a su nombre

* pérdida del lenguaje o de las habilidades sociales

* contacto visual inadecuado

* alineamiento excesivo de juguetes u objetos

* no sonreír o mostrar receptividad social.

Los indicadores tardíos incluyen :

* capacidad limitada para establecer amistades con pares

* capacidad limitada para iniciar o sostener una conversación con otros

* ausencia o deterioro del juego imaginativo y social

* uso estereotípico, repetitivo o inusual del lenguaje

* patrones de interés restringidos que son anormales en intensidad o enfoque

* preocupación por ciertos objetos o sujetos

* adherencia inflexible a rutinas o rituales específicos.

 

El autismo es más difícil de detectar en las niñas

Un estudio presentado en el Royal College of Psychiatrists del Reino Unido (setiembre 2008) indica que el autismo leve se manifiesta de forma distinta en ambos sexos, siendo menos perceptible en las niñas al mostrar menos síntomas asociados al autismo.


El nuevo trabajo pone al descubierto la posibilidad de que este tipo de autismo no se haya diagnosticado adecuadamente en la población infantil femenina y pueda haber más casos. Para llegar a esta conclusión los investigadores tomaron los datos pertenecientes a 493 niños y 100 niñas que padecían la enfermedad, también conocida como síndrome de Asperger.

Las niñas no muestran estos síntomas de forma tan clara como los niños e incluso muestran mayor interés por las relaciones sociales, algo que confundiría en el diagnóstico.

Hasta ahora se creía que el autismo afectaba cuatro veces más a la población masculina que a la femenina, el descubrimiento podría cambiar los valores de la enfermedad. Se deberán realizar nuevos estudios que logren determinar cuál es la forma de diagnóstico más correcta a fin de detectar de forma precoz la enfermedad, ya que al no recibir el tratamiento adecuado las niñas pueden sufrir serias dificultades para adaptarse e integrarse en la sociedad.

¿ Qué causa el autismo ?

Los científicos no están seguros sobre qué causa el ASD, pero es probable que tanto la  genética como el ambiente desempeñen un papel.  Los investigadores han identificado un número de genes asociados con el trastorno.  Los estudios de las personas con ASD han encontrado irregularidades en varias regiones del cerebro.  Otros estudios sugieren que las personas con ASD tienen niveles anormales de serotonina u otros neurotransmisores en el cerebro.  Estas anormalidades sugieren que el ASD podría producirse durante la interrupción precoz del desarrollo cerebral normal en el desarrollo fetal, causada por defectos en los genes que controlan el crecimiento cerebral y que regulan cómo las células cerebrales se comunican entre sí, posiblemente debido a la influencia de factores ambientales sobre la función genética.  A pesar de que estos hallazgos son intrigantes, son preliminares y requieren más estudios.  La teoría de que las prácticas paternas son responsables del ASD se ha desmentido hace mucho tiempo.


¿ Cómo se trata el autismo ?

No hay cura para el ASD.  Las terapias e intervenciones conductuales están diseñadas para remediar los síntomas específicos y pueden aportar una mejoría sustancial.  El plan de tratamiento ideal coordina las terapias e intervenciones que cubren las necesidades específicas de los niños individuales.  La mayoría de los profesionales de atención médica están de acuerdo con que cuanto antes sea la intervención, tanto mejor.

Intervenciones conductuales educativas. Los terapeutas usan sesiones de capacitación intensivas y altamente estructuradas orientadas a las habilidades para ayudar a los niños a desarrollar habilidades sociales y del lenguaje, como el Análisis Conductual Aplicado.  El asesoramiento familiar para los padres y los hermanos de los niños con ASD a menudo ayuda a las familias a enfrentar los desafíos particulares de vivir con un niño con ASD.

Medicamentos. Los médicos podrían recetar medicamentos para el tratamiento de síntomas específicos relacionados con el ASD, tales como ansiedad, depresión, o trastorno obsesivo-compulsivo.  Los medicamentos antisicóticos se usan para tratar problemas graves de conducta.  Las convulsiones pueden tratarse con uno o más anticonvulsivos.  Los medicamentos usados para tratar a las personas con trastorno por déficit de la atención pueden usarse eficazmente para ayudar a disminuir la impulsividad y la hiperactividad.

Investigación

Descubrimiento de nuevos genes

Proyecto Genoma Autismo. Fundado en 2002, el proyecto es una iniciativa internacional de investigación en la que participan científicos de Europa, Canadá y Estados Unidos. Desde entonces, 120 científicos de 50 centros se han unido para dibujar el mapa genético del síndrome. Sólo identificando los genes que aumentan el riesgo del autismo se podrá comprender cómo interactúan con factores ambientales y pueden influir en el desarrollo cerebral de los niños.

Este grupo de investigadores de la Universidad de California en Davis MIND Institute ha descubierto varios genes relacionados con el autismo. Sus hallazgos se publicaron en la revista Nature en junio 2010.

Los científicos compararon los genomas de cerca de 1.000 individuos con trastornos del espectro autista con los de otras 1.200 personas que no padecían ninguno de éstos. Trataron de hallar zonas del genoma que presentaran duplicaciones u omisiones de segmentos completos de ADN (ácido desoxirribonucleico). Estas variaciones en el número de copias (CNV) pueden incluir hasta veinte genes, y los autores sospecharon que ciertas CNV raras podrían ser el origen de muchos casos de autismo.

Esta investigación sacó a relucir que las personas con trastornos del espectro autista tenían de media un 19% más CNV que alteraban sus genes que las personas del grupo de referencia.

Muchos de los segmentos duplicados u omitidos del ADN se localizaban en regiones del genoma que ya se sabía que guardan alguna relación con el autismo. Pero también había muchas CNV que alteraban genes nunca antes asociados al autismo. Estos genes participan en procesos como la proliferación de células nerviosas y la transmisión de señales entre dichas células en el cerebro.


Un diurético podría mejorar algunos trastornos del autismo

Yehezkel Ben Ari y Eric Lemonnier  investigadores del Instituto Nacional de Salud e Investigación médica francés (INSERM)  publicaron sus resultados en la revista Translational Psychiatry en diciembre 2012.

El estudio se realizó con 60 niños, de entre tres a once años, afectados por autismo, incluyendo el síndrome de Asperger.

Los niños recibieron, por sorteo y durante tres meses, o bien un diurético (1 miligramo de bumetanida al día) para reducir los niveles de cloro en las células, o bien un placebo. Los niños fueron seguidos durante cuatro meses. En el cuarto mes, no recibieron ningún tratamiento.

La severidad de los trastornos autistas fueron evaluados al principio del estudio y al final del tratamiento.

Pese a que el tratamiento no es curativo, se comprobó en las tres cuartas partes de los niños tratados una disminución de la severidad de los trastornos autistas.

Al fin del tratamiento, algunos de los trastornos volvieron a aparecer. Aunque no se puede curar la enfermedad, el diurético atenuó la severidad de algunos trastornos del autismo en la mayoría de los niños.


Los especialistas señalaron en particular una mejora en la atención y en el contacto social.


Los niños con autismo presentan un exceso de sinapsis

Según un estudio realizado por neurocientíficos del Centro Médico de la Universidad de Columbia en Nueva York, cuyos resultados se publicaron en la revista Neuron en agosto 2014, los niños y adolescentes con autismo tienen un superávit de sinapsis en el cerebro, exceso que se debe a la disminución de un proceso de poda que se da en el cerebro durante el desarrollo.

Debido a que las sinapsis son los puntos en los que las neuronas se conectan y se comunican entre sí, un exceso de sinapsis puede tener efectos en el funcionamiento del cerebro.

Los científicos han descubierto que la rapamicina, un medicamento que restaura esta poda puede mejorar los comportamientos similares al autismo en ratones, incluso cuando se administra después de que hayan aparecido esos comportamientos.


El número de sinapsis (pequeñas picas en
las neuronas) es más importante en las
neuronas de un cerebro autista (izquierda)
Durante el desarrollo normal del cerebro, se produce en la infancia una explosión de la formación de sinapsis, en particular en la corteza cerebral, una región implicada en comportamientos autistas; pero el proceso de "poda" elimina aproximadamente la mitad de estas sinapsis corticales durante la adolescencia tardía. Las sinapsis son conocidas por estar afectadas por muchos genes relacionados con el autismo.

Los investigadores pudieron restaurar la autofagia normal y la poda sináptica revirtiendo comportamientos similares al autismo en los ratones mediante la administración de rapamicina, un fármaco que inhibe la proteína mTOR. El medicamento fue eficaz incluso cuando se administra a los roedores después de que desarrollen comportamientos autistas, lo que sugiere que este enfoque puede usarse para tratar a los pacientes incluso después de que el trastorno se haya diagnosticado.


Relación entre cerebro y bacterias intestinales en el autismo

Investigadores de la Universidad de Western Ontario presentaron sus conclusiones en la conferencia de la International Society for Autism Research en Filadelfia en octubre 2007.

Constataron que una alta concentración de la bacteria Clostridium, conocida por causar diarrea e intenso dolor abdominal en el sistema digestivo se ha relacionado a comportamientos de tipo autista en pruebas de laboratorio, demostrando potencialmente que ciertos alimentos que los niños autistas comen pueden afectar el funcionamiento de su cerebro.

Investigaron la conexión entre el cerebro y el intestino tras la información de muchos padres de que sus hijos autistas mejoraban significativamente cuando se modificaba su dieta, eliminando lácteos y productos a base de trigo, comentó el Dr. Derrick MacFabe, director de un grupo de investigación de la UWO. Muchos de estos niños tenían una preferencia muy marcada y peculiar por alimentos altos en carbohidratos que causaban estos comportamientos. Esta bacteria Clostridium produce acido propiónico, un ácido graso de cadena corta, que agregado al que existe en el intestino, es comúnmente encontrado en pan y lácteos.

Los científicos de la UWO administraron el ácido propiónico a cerebros de ratas. Inmediatamente comenzaron a comportarse de manera repetitiva, con hiperactividad y comportamientos sociales afectados que tenían una gran similitud a lo que los padres están observando en el autismo. Cuando los cerebros de las ratas fueron examinados después, se encontraron con procesos inflamatorios similares a aquellos en los cerebros de niños autistas.

Anticuerpos de la madre  marcadores del autismo

Un estudio realizado por investigadores del Instituto Davis Mind de la universidad de California publicado en Translational Psychiatric en julio 2013, descubrió que las mujeres embarazadas con una variación genética en particular, son más propensas a producir anticuerpos contra el cerebro de sus fetos en desarrollo y que los hijos de estas madres tienen un mayor riesgo posterior de que sean diagnosticados con autismo.

Los investigadores encontraron que el alelo C del gen MET es más común en las madres con varias anormalidades inmunológicas que podrían contribuir al desarrollo del autismo. El análisis del gen MET alelo C es un método de determinación de la susceptibilidad de la desregulación inmune en la madre.

Una anomalía que se le atribuye al alelo C del gen MET es la presencia de anticuerpos contra las proteínas del cerebro del feto en la sangre de las madres. Estos anticuerpos que atacan el cerebro se producen en algunas madres con un niño autista, pero no se encuentran en las madres de niños con desarrollo normal. Se cree que estos anticuerpos de alguna manera perjudican el desarrollo del cerebro del feto, y en algunos casos pueden causar autismo.


Los anticuerpos producidos
por los linfocitos pueden atacar
microbios pero también pueden
perjudicar el tejido fetal sano
Los investigadores también encontraron que los niveles de proteína MET se reducen en las células de las madres con un alelo C y un alelo normal, y eran aún más bajos en las personas con dos alelos C. Una baja en proteínas MET en la superficie celular puede aumentar la susceptibilidad a una respuesta inmune más intensa y prolongada cuando las células se activan, como la exposición a una bacteria o un virus. Esto, a su vez, podría hacer que estos individuos sean más propensos a la formación de anticuerpos contra las "propias" proteínas como las que se encuentran en el cerebro del feto.

La presencia de anticuerpos maternos a las proteínas de la sangre del feto es uno de los mejores marcadores conocidos para el autismo, que representa alrededor del 12 por ciento de los casos.

Estos anticuerpos maternales pasan a través de la placenta durante el embarazo y deben ser detectados en un feto desde 13 semanas. A las 30 semanas, las tasas de anticuerpos maternales en el feto son más o menos el 50 % de los de la madre, y al nacimiento su concentración es más elevada en el recién nacido que en la madre. Los anticuerpos maternales se quedan en la circulación sanguínea del bebé durante 6 meses después del nacimiento, luego el sistema inmunitario del bebé toma el relevo. Una vez en la sangre del feto los anticuerpos penetran en el cerebro y atacan las células cerebrales cuyas ciertas proteínas actúan como antígenos. Esta respuesta antígeno-anticuerpo está dirigida contra el mismo organismo, como en una enfermedad auto-inmune.

Una prueba de diagnóstico podrá ser puesta a la disposición de las madres de los niños que presentan signos de retraso de desarrollo. Si la prueba es positiva, una intervención conductual precoz será considerada. La administración de bloqueadores de anticuerpos en la madre durante el embarazo podría proteger el cerebro del feto en desarrollo.

Este descubrimiento importante aporta no sólo un biomarcador para el diagnóstico temprano de esta forma de autismo sino que también puede servir para el desarrollo de medicamentos.


La vitamina prenatal B9 o ácido fólico reduce el riesgo de autismo

Un estudio realizado por investigadores del Instituto Davis Mind de la universidad de California, publicado en la edición en línea de la revista científica Epidemiology en mayo 2011, ha encontrado que las mujeres que no tomaron una vitamina prenatal diaria inmediatamente antes y durante el primer mes de embarazo presentaron casi el doble de probabilidades de tener un hijo con un trastorno del espectro autista que las mujeres que tomaron suplementos.

Las madres de los niños con autismo fueron significativamente menos propensas frente a las de los niños de desarrollo típico a la hora de informar haber tomado vitaminas prenatales durante los tres meses anteriores al embarazo y durante el primer mes de embarazo.

El estudio encontró que el consumo de vitaminas prenatales puede ser especialmente eficaz para las madres genéticamente susceptibles y para sus hijos. Para las mujeres con un alto riesgo genético que informaron no tomar vitaminas prenatales, el riesgo estimado de tener un hijo con autismo fue hasta siete veces mayor que en las mujeres que informaron tomar vitaminas prenatales y que tenían variantes genéticas más favorables.

Los autores postulan que el ácido fólico, la forma sintética de ácido fólico o vitamina B9, y las otras vitaminas del complejo B existentes en los suplementos prenatales, protegen contra el déficit en el desarrollo cerebral fetal temprano. El folato es fundamental para el desarrollo neurológico y los estudios al respecto han encontrado que los suplementos de ácido fólico tienen el potencial de prevenir hasta el 70% de los defectos del tubo neural.


A mayor testosterona, más posibilidades de ser autista

Un estudio, llevado a cabo por científicos de la Universidad de Cambridge y publicado en Molecular Psychiatry en enero 2010, informa que a mayor concentración de testosterona en el saco vitelino, mayores riesgos de presentar rasgos autistas. El estudio ha sido dirigido por Simon Baron-Cohen, director del Centro de Investigación sobre el Autismo.

Según los investigadores, la acción nociva de las hormonas podría desencadenarse en el feto  cuando ellas son secretadas por la madre  o más tarde durante el desarrollo del niño.


Comprobaron que en 128 niños que iban a desarrollar el autismo más adelante, los niveles de hormonas esteroideanas presentes en el líquido amniótico eran muy elevados.


Cristales de Testosterona ampliados 130 veces. La hormona forma el cerebro fetal
En comparación, niveles bien inferiores de la hormona esteroideana se detectaron en el líquido amniótico correspondiente a un grupo testigo de 217 niños que no padecían autismo. 

Los investigadores estiman que estos resultados se explican porque el autismo es más frecuente en los varones, estas hormonas se producen en mayor cantidad en los niños que en las niñas.

La testosterona y otras tres hormonas esteroideanas  son importantes para el desarrollo del feto, lo que significa que sería muy arriesgado bloquearlas.



Los niños autistas tienen una huella química única: se diagnostica con prueba de orina

Investigadores del Imperial College de Londres y de la Universidad de Australia del Sur  cuyos resultados se publicaron en el Journal of Proteome Research en junio 2010  descubrieron que los niños con autismo tienen en la orina una huella digital química diferente a los niños no autistas. 

Las personas con autismo tienen una gama de síntomas diferentes, pero suelen experimentar problemas con la comunicación y habilidades sociales, como la comprensión de otras emociones de las personas y entablar la conversación y el contacto visual.

Las personas con autismo sufren de trastornos gastrointestinales y tienen una composición distinta de las bacterias en su tracto digestivo a la de las personas no autistas.

Los niños con autismo tienen una huella digital química diferente en la orina que los niños no autistas. Los investigadores del estudio (junio 2010), del Imperial College de Londres y la Universidad de Australia del Sur, indican que sus hallazgos podrían llevar finalmente a una simple prueba de orina para determinar si un niño tiene autismo.

La investigación demuestra que es posible distinguir entre los niños autistas y no autistas mirando a los subproductos de las bacterias intestinales y los procesos metabólicos del cuerpo en la orina de los niños. El significado biológico exacto de los trastornos gastrointestinales en el desarrollo del autismo es desconocida.

El distintivo de huellas dactilares metabólico urinario para el autismo identificados en el estudio podría ser la base de una prueba no invasiva que podría ayudar a diagnosticar antes el autismo. Esto permitiría a los niños autistas a recibir asistencia, como la terapia conductual avanzada, a comienzos de su desarrollo.

Según los investigadores el autismo es un trastorno que afecta las habilidades sociales de una persona, así que al principio puede parecer extraño que haya una relación entre el autismo y lo que está ocurriendo en el intestino de una persona. Sin embargo, el metabolismo y la composición de las bacterias de su intestino reflejan todo tipo de cosas, incluyendo su estilo de vida y los genes. El autismo afecta a muchas partes diferentes del sistema de una persona y su estudio muestra que puede verse cómo se altera el sistema observando su metabolismo y sus bacterias intestinales.


Los niños con autismo tienen menos bacterias intestinales

Una investigación, realizada por un equipo dirigido por Rosa Krajmalnik-Brown, de la Universidad Estatal de Arizona, publicada en la revista PLoS ONE en julio 2013, descubrió una relación entre las bacterias intestinales y el autismo.

El grupo planteó la hipótesis de la existencia de los rasgos distintivos de la microflora intestinal que se encuentra en los autistas en comparación con los niños normales. El estudio confirmó las sospechas y se encontró que los niños con autismo tenían significativamente menos tipos de bacterias intestinales, lo que probablemente los hace más vulnerables a las bacterias patógenas, además de tener cantidades significativamente menores de tres bacterias críticas: Prevotella, Coprococcus y Veillonellaceae. Los tres géneros representan grupos importantes de los microbios que degradan carbohidratos y/o los fermentan.
el intestino abriga microbios
 misteriosos, incluyendo algunos
que podrían causar problemas

Estas bacterias pueden ser críticas para la interacción microbiana intestinal sana o desempeñar un papel de apoyo para una amplia red de diferentes microorganismos en el intestino.

Sugieren que los conocimientos obtenidos a través de este tipo de investigación pueden ser utilizados en última instancia como una herramienta de diagnóstico y cuantitativa para identificar el autismo y como guía para el desarrollo de tratamientos eficaces para problemas gastrointestinales asociados a TEA. El trabajo también ofrece esperanza para la nueva prevención y métodos para el propio TEA.

Hasta un cuatrillón de bacterias habitan en el intestino humano, lo que contribuye a la digestión, la producción de vitaminas y promover la salud gastrointestinal. Los genes asociados con la flora intestinal humana son cien veces más abundantes que los genes humanos del cuerpo, formando lo que algunos han denominado un segundo genoma, pero diversos factores ambientales pueden desestabilizar el microbioma intestinal natural, incluyendo antibióticos y dietas específicas.

El microbioma puede ser explotado en un trabajo futuro para encontrar biomarcadores de diagnóstico para el autismo y muchas otras enfermedades.

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