La mayor parte de los seres vivos son capaces de realizar acciones que pueden ser consideradas inteligentes o al menos el resultado de un proceso de reacción adecuado ante las circunstancias cambiantes de su medio ambiente. Sin embargo, la inteligencia o los procesos intelectuales que desarrollan los seres humanos son enormemente superiores a los que logran los organismos de cualquier otra especie.
El proceso de
evolución y humanización del cerebro del Homo sapiens lo convirtió en un
órgano único y diferente, alcanzando el mayor tamaño relativo entre todas las
especies, pero además le permitió una reorganización estructural de tejidos y
circuitos en segmentos y regiones específicas. Esto explica las notables
capacidades cognitivas del hombre moderno, en comparación no solo con otros
miembros de su género, sino con otros miembros más antiguos de su propia
especie.
Hace unos 3-4
millones de años aparecieron unos genes en nuestros antepasados humanos y, a
partir de ahí, tal y como demuestran los fósiles, se produjo un aumento
extraordinario en el tamaño cerebral de nuestros ancestros. Esta evolución
hacia unos cerebros más grandes fue de gran importancia para nuestra especie
por la habilidad que nos dio para pensar, para solucionar problemas y para
desarrollar la cultura. La expansión cerebral resultaba evidente al observar
las diferentes cavidades craneales en los fósiles de nuestros antepasados, pero
faltaban por descubrir aquellos cambios genéticos que nos hicieron humanos.
La evolución es un
proceso que es fácil apreciar a gran escala, cuando prestamos atención a las
distintas especies que han ido apareciendo, transformándose o desapareciendo a
lo largo de la historia biológica de nuestro planeta. Sin embargo, son los pequeños
cambios, a veces a nivel de una molécula, los que dan lugar a nuevas
estructuras, nuevas funciones o incluso nuevas formas de vida.
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| Imagen computerizada de una cadena de ADN |
Se trata de una tarea difícil, pues un
trabajo de este tipo requiere de la colaboración de muchos equipos de
investigación que analicen un gran volumen de datos que permitan construir un
modelo general aplicable a toda nuestra especie.
El cerebro humano creció y se desarrolló
gracias al gen NOTCH2NL
Un grupo de
investigadores de la Universidad de California Santa Cruz y de la Universidad
Libre de Bruselas VIB, cuyos resultados se han publicado en dos trabajos
conjuntos de la revista Cell de mayo 2018, ha descubierto, entre toda la
maraña de nuestro ADN, un gen que es único en humanos y que está
implicado en el aumento del tamaño del cerebro durante la evolución de nuestra
especie.
Se trata de una
variante de la familia de genes NOTCH, bautizada como NOTCH2NL, que actúa en
etapas tempranas del desarrollo embrionario manteniendo la función de las
células madre de la corteza cerebral. Todo parece indicar que fueron la fuerza
impulsora en la evolución hacia cerebros más grandes.
Se cree que un
ancestro del género Homo – que incluye tanto al hombre moderno como a los
neandertales – adquirió una copia activa de este gen hace entre tres y cuatro
millones de años.
El gen NOTCH2NL
Los investigadores han descubierto que en nuestro cromosoma 1 existía un gen no identificado hasta ahora. En realidad han visto tres genes Notch casi idénticos. Los genes NOTCH, que están presentes en muchas especies, tienen diferentes funciones. Todas ellas son muy importantes durante el desarrollo embrionario de los animales.
Otro gen implicado en el desarrollo del
cerebro humano es el gen SRGAP2C. Y si a NOTCH2NL se le relaciona con la
producción de un gran número de neuronas y por tanto cerebros más grandes, al
gen SRGAP2C se le atribuye un mayor número de conexiones entre esas neuronas,
es decir, circuitos neuronales más complejos.
¿Es la combinación de los genes NOTCH2NL – responsables
del tamaño de nuestro cerebro – y el gen SRGAP2C – relacionado con un mayor
número de conexiones entre neuronas – la clave de la inteligencia humana? Según los científicos tanto el
gen NOTCH2NL como el SRGAP2C desempeñan papeles importantes en la inteligencia
humana, pero es poco probable que sean los únicos genes involucrados. Nuestro
cerebro es grande y complejo y en él probablemente subyazcan muchas
innovaciones genéticas de funciones sofisticadas específicas de humanos.
35 genes desconocidos hasta ahora
El equipo ha dado con un total de 35 genes
únicos en humanos y que son activos durante el desarrollo de la corteza
cerebral. Uno de ellos es el gen SrGAP2. En cuanto a los demás, casi no conoce
nada de ellos. Sus patrones de actividad sugieren funciones muy dispares que
van desde el control temprano de las células madre de las neuronas hasta el
posterior desarrollo de los circuitos neuronales. Además de su papel durante el
desarrollo, al equipo también le interesa si están implicados en algún tipo de
enfermedad. Desean estudiar si los otros genes identificados también desempeñan
un papel importante durante el desarrollo del cerebro humano, y si esto puede
estar relacionado con enfermedades neurológicas.
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| Aparición del gen NOTCH2 en la evolución de los homínidos |
Este grupo de genes parecen haber surgido al duplicarse parte del material genético en lugares donde hay largas secuencias de ADN casi idénticas, lo que lo convierte en una región inestable y, aunque es importante en la evolución, también produce graves defectos genéticos.
Los científicos han visto que hace unos 14
millones de años, esta parte del ADN se duplicó en un antepasado de los
homínidos. Un duplicado de los genes NOTCH2
no aparece en orangutanes, pero sí en chimpancés y gorilas, en los que
no es funcional. En los humanos, tanto neandertales como denisovanos y Homo
sapiens arcaico, el gen se hizo activo cuando volvió a copiarse varias
veces, lo que ocurrió, como calculan, hace entre tres y cuatro millones de
años. Los investigadores han identificado ocho versiones diferentes de NOTCH2NL
y se cree que haya más.
Un mayor cerebro provocó ciertas patologías
La adquisición de los genes NOTCH2NL y el
aumento del tamaño del cerebro tuvieron, por otro lado, algunas consecuencias
negativas en la salud humana ya que provocó defectos genéticos asociados a
trastornos neurológicos. La investigación del gen NOTCH2NL es un área en la que
se puede desempeñar un papel importante para conocer los orígenes del
desarrollo humano y las enfermedades
neurológicas.
Así, la duplicación de en una región del genoma conocida como 1q21.1 produce un mayor desarrollo cerebral, lo que causa macrocefalia. Por el contrario, la pérdida de parte de esta porción del ADN está relacionada con un menor desarrollo cerebral y produce microcefalia. Ambas están asociadas a una variedad de trastornos del neuro-desarrollo. Por poner un ejemplo, en el síndrome de microdeleción 1q21.1, estudiado hasta la fecha en muy pocos pacientes, se produce microcefalia, dimorfismo facial, anomalías oculares y retraso del desarrollo o déficit intelectual leve.
Para entender lo que ocurre, el equipo ha
aplicado la técnica del copia y pega genético conocida como CRISPR. La edición
de genes mediante CRISPR/Cas9 permitirá estudiar cómo el gen NOTCH2NL y los
otros genes relacionados con la región 1q21.1 contribuyen al desarrollo del
cerebro y la enfermedad en modelos in
vitro de células madre. Esto podría conducir a nuevos métodos diagnósticos basados en el gen NOTCH2NL o
en otros genes que están localizados en el mismo sitio.
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| Células in vitro de la corteza humana |
Otros trastornos comunes que podrían estar,
en cierta medida, relacionados con estas ganancias o pérdidas de genes son el Trastorno por Déficit de Atención e
Hiperactividad (TDAH), los trastornos del espectro autista y la esquizofrenia.
La investigación se ha centrado en las
células madre del sistema nervioso. Sin embargo, los genes Notch están
presentes en muchos tipos de células distintas. El gen Notch2NL podría estar
activo en otros tipos de células madre, en
células cancerígenas o en procesos de crecimiento y renovación de
células. De hecho, se sabe que la vía Notch, en la que actúa Notch2NL, está
implicada en las células madre adultas y en la tumoro-génesis.
Estos estudios parecen prometedores para
entender algunas de las enfermedades que nos afectan. Y, aunque los dos equipos de investigación han
expresado su cautela en unas líneas de su publicación dedicadas a los
pacientes que esperan avances rápidos, los científicos también se muestran muy
optimistas. Los descubrimientos científicos son el primer paso hacia las
aplicaciones médicas. Si bien puede pasar algún tiempo antes de que puedan
obtener algún beneficio de su investigación, creen que publicitar y compartir
estos hallazgos puede ofrecer esperanza para algunos pacientes y sus familiares.
Identifican 40 nuevos genes relacionados con
la inteligencia
Un equipo de investigadores de la Universidad
de Amsterdam cuyos resultados se publican en la revista Nature Genetics de mayo 2017, aporta la descripción de nuevos genes humanos, 40 de ellos
relacionados con la inteligencia y las áreas del cerebro en las que
actúan. El estudio podría ayudar a entender la función cerebral, la cognición,
y definir el componente genético del coeficiente intelectual.
Tras analizar el ADN de 78.308 personas, el
equipo ha llevado a cabo un estudio de todo el genoma relacionado con la
Inteligencia para la muestra más grande analizada hasta la fecha y por primera
vez han sido capaces de detectar una cantidad sustancial de efectos genéticos en el coeficiente
intelectual.
Por otro lado, los investigadores han llevado
a cabo un análisis estadístico relacionando la presencia de estos nuevos genes
con ciertos rasgos de la población como el volumen intracraneal, la medida de la circunferencia de la cabeza durante
la infancia, o el éxito educacional, todos ellos relacionados hasta la
fecha indirectamente con valores de inteligencia.
El éxito educacional y la inteligencia están
correlacionados en la población general en un 40%. En términos genéticos esta
correlación es aún mayor, alcanzando hasta un 70%. Esto significa que la
variación de los genes que están asociados con un incremento de la inteligencia,
también lo está con un mayor éxito educacional.
En las casi 80.000 personas estudiadas el
equipo ha incluido tres grupos de interés especial, como son los individuos de edad avanzada, el
análisis de los estudiantes que presentan un alto coeficiente intelectual (CI), o el estudio de gemelos idénticos.
Han querido comprobar si los efectos
genéticos sobre la inteligencia eran diferentes con la edad, pero no lo eran. También probaron si sus actuales
hallazgos genéticos podían pronosticar de alguna manera si una persona tenía un
CI extremadamente alto o no, aunque
su predicción está aún lejos de ser perfecta.
En cuanto a los resultados con gemelos idénticos, que suelen usarse
para ver en estas personas cómo interactúan los mecanismos de la herencia
genética y el medio ambiente, han concluido que aún se necesitan descubrir más
genes que ayuden a comprender cómo se produce el legado de la inteligencia de
una generación a otra.
Estos genes,
explican los expertos, se expresan principalmente en el cerebro y están implicados en procesos de desarrollo celular. Esta
nueva información puede ayudar a los investigadores a centrar sus estudios sobre genes específicos para avanzar en el conocimiento de la
inteligencia y el desarrollo cerebral.
Las diferencias existentes en el tamaño del cerebro entre personas están
determinadas por variantes genéticas y también por la influencia de factores
ambientales. Existe un amplio debate histórico acerca de si el tamaño del
cerebro tiene una repercusión directa en la capacidad intelectual de la
persona.
El género en el cerebro
La inteligencia y el talento o, a la inversa,
la ineptitud y la mediocridad no tienen género, como resulta del estudio de las
condiciones que predisponen tanto al hombre como a la mujer para procesar la
información de una forma determinada y, posteriormente, decidir y actuar en
consecuencia. No tenemos un cerebro unisex, sino que es masculino o femenino desde
el desarrollo embrionario.
Las primeras diferencias
entre el cerebro del hombre y la mujer se inician en el ámbito intrauterino.
Ello ocurre a las 8 semanas de gestación. Antes, los embriones masculinos y
femeninos son prácticamente iguales. El desarrollo de las características
masculinas está determinado por un gen que es exclusivo del cromosoma Y, que
genera la transformación de las gónadas del embrión en testículos. Si este
cromosoma no está presente, se desarrollan los ovarios. A partir de la semana
8, la acción de las hormonas sexuales causa la diferencia de género en el
cerebro, tanto en la morfología como en las funciones, por ello, hombres y
mujeres nacen con circuitos que los caracterizan como tales. Estas diferencias
no tienen relación alguna con la inteligencia, sino con la forma de percibir y
procesar la información sensorial que ingresa al cerebro.
Si bien existen diferencias estructurales,
químicas, genéticas, hormonales y funcionales entre ambos géneros, cabe
destacar, desde el inicio, que el potencial cerebral dependen de un conjunto de
factores que pueden resumirse en los siguientes grupos: anatómicos, genéticos,
ambientales (en primer lugar, la familia y grupos de referencia), sociales y
emocionales.
Debido al fenómeno de plasticidad neuronal – el
cerebro cambia constantemente como resultado del aprendizaje y la experiencia – no es posible configurar un único patrón que pueda explicar exhaustivamente por
qué hombres y mujeres piensan y actúan en forma diferente.
Algunas de las
diferencias identificadas por la neurobiología
La capacidad para memorizar. Es mayor en el
cerebro femenino, principalmente la fijación de recuerdos con contenidos
emocionales. También ha sido comprobado que la mujer puede evocar recuerdos
emocionales más rápidamente que el hombre y que los fija con mayor permanencia
en el tiempo.
La amígdala según el género. La amígdala
desempeña un papel activo en la vida emocional de ambos sexos y es más grande
en el cerebro masculino. Sin embargo, ante estímulos de contenido idéntico o
similar, tiene mayor activación en el cerebro femenino.
Asimismo, en el cerebro femenino las regiones involucradas en la reacción emocional coinciden con las áreas que participan en la codificación de la memoria episódica, lo cual contribuye a explicar por qué la mujer tiene mayor facilidad para evocar recuerdos emocionales con mayor intensidad y detalle vivencial que el hombre.
El cerebro de la mujer está mejor estructurado
para la empatía emocional mientras que el masculino es más eficiente en lo
relacionado con el pensamiento lineal y sistémico.
Una de las estructuras cerebrales más
importantes en la formación de la memoria, el hipocampo, tiene un mayor tamaño
en el cerebro de la mujer, como así también los circuitos cerebrales que
registran la observación de las emociones de los demás. Esta configuración
morfológica hace que, en promedio, las mujeres tengan mayor facilidad para
expresar sus emociones y, a su vez, mayor capacidad para recordar en forma
minuciosa los episodios con carga emocional.
El cerebro masculino muestra superioridad en
el desarrollo de las áreas visuo-espaciales. Durante una investigación, se
observó que las mujeres necesitan más tiempo que los hombres para darle forma a
los objetos mentalmente. Si bien llegaban acertadamente a la respuesta,
necesitaron más tiempo para hacerlo.
Las mujeres tienden a utilizar los dos
hemisferios cerebrales ante tareas complejas. Este patrón de actividad
explicaría por qué tienen una visión más extensa de una situación determinada,
y los hombres, una visión más focalizada.
Ver :
