Avances de la genética y el escaneo en 3D del autismo
Consiste en realizar un estudio genético del niño y analizar su
historia clínica para establecer una dieta personalizada y administrar
suplementos médicos capaces de modificar la expresión de los genes.
El nuevo tratamiento, según el
Dr. Lao, promotor de este proyecto (marzo 2014), se basa en la medicina genómica, que analiza la expresión de los
genes, para ver si existe riesgo de enfermedad en el paciente. Para ello se le
realiza un seguimiento mediante análisis de sangre con el fin controlar la
expresión de esos genes. Si se detecta marcadores de autismo, se establece
una dieta personalizada, por ejemplo, en el caso de déficit en el sistema
inmunológico se instaura dieta antiinflamatoria (baja en grasas saturadas y en
azúcar y rica en ácidos grasos Omega–3). También se administran suplementos.
Perfil genético del niño autista
Los niños autistas muestran un perfil genético concreto, ya que en ellos suelen estar presentes dos factores: mal funcionamiento del sistema inmune y baja tolerancia a tóxicos. En el 70% de los casos estos niños tienen comprometida la función del sistema inmune, tienen tendencia a padecer enfermedades autoinmunes (celiaquía, enfermedad inflamatoria intestinal, asma, etc.). Además también muestran una baja tolerancia a tóxicos (polución, tabaco, metales pesados contenidos en los pescados grandes, etc.), porque les fallan los mecanismos de protección innata.
Los niños autistas muestran un perfil genético concreto, ya que en ellos suelen estar presentes dos factores: mal funcionamiento del sistema inmune y baja tolerancia a tóxicos. En el 70% de los casos estos niños tienen comprometida la función del sistema inmune, tienen tendencia a padecer enfermedades autoinmunes (celiaquía, enfermedad inflamatoria intestinal, asma, etc.). Además también muestran una baja tolerancia a tóxicos (polución, tabaco, metales pesados contenidos en los pescados grandes, etc.), porque les fallan los mecanismos de protección innata.
Investigación genética y el escáner en 3D
Estudio genético del autismo
Los recientes avances de la genética y el escaneo en 3D hacen
vislumbrar la esperanza de una posible medicación gracias a un consorcio
público y privado en el que participan la Unión Europea y la industria
farmacéutica. (junio 2013).
Hay docenas de genes responsables del autismo. Muchos están
involucrados en el desarrollo de las neuronas, y en particular en el
funcionamiento de la sinapsis y la transmisión del impulso nervioso. Ssi los
genes son defectuosos, se debilita la sinapsis. En el laboratorio del Instituto Pasteur de París los investigadores
han realizado una mutación genética a un ratón, desactivando un gen asociado al
autismo.
Los investigadores examinan el tipo de contacto entre los ratones. En
la primera bandeja hay dos ratones normales y en la segunda hay un ratón normal
y otro mutante. A la izquierda los dos ratones buscan el contacto entre sí,
mientras que a la derecha, el ratón mutante no está interesado en su congénere.
Los investigadores han validado este modelo para probar tratamientos y
reparar anomalías genéticas.
Thomas Bourgeron, especialista en investigación genética explica que al
paciente primero lo examina un psiquiatra, que hace el diagnóstico de autismo.
Después se toman muestras de sangre, y se aísla el ADN,
para ver todos los cromosomas 11 de un individuo. Al recorrer virtualmente ese
genoma, a veces se encuentra una ruptura de la señal con una bajada súbita.
Esta señal que baja muestra que el niño ha perdido 1, 2, 3, 4, 5 millones de
letras. Y al perder esos 5 millones de letras, pierde también todos sus genes.
El trabajo de laboratorio para este niño, consiste en tratar de comprender,
cual o cuáles de entre todos esos genes serían responsables del autismo en esa
persona.
Estudio comparativo de escáneres en 3D
El profesor de Psiquiatría, Declan Murphy del King’s College de
Londres explica que se trata de utilizar
la información del cerebro para que se vea toda su riqueza en 3D. Se toman todas
las informaciones tridimensionales para determinar como es la imagen del
cerebro de una persona con autismo y así utilizar esa imagen para identificar a
los individuos con o sin autismo.
Con estos estudios y experimentos se trata de lograr no solo un nuevo
diagnóstico más fiable, sino también un tratamiento para el autismo.
En base a este proyecto se deben unir todas las diferentes
tecnologías. El escáner cerebral que permite ver lo que sucede en el cerebro,
los conocimientos sobre genética, y sobre cuestiones de proteínas. Al reunir
toda esa información se podrá desarrollar los llamados biomarcadores, que sirven
para medir. Porque para dosificar un tratamiento se necesita tener algún tipo
de medición. Esos criterios de evaluación permitirán estudiar si el tratamiento
es eficaz o no.
Nuevo método de cribado mediante un mapa digital
Estudio publicado en julio 2013 en Frontiers in Integrative Neuroscience y
financiado con una beca de la Fundación Nacional de Ciencia, en Estados Unidos.
Los investigadores han desarrollado un nuevo método de cribado para
diagnosticar el autismo, que a diferencia de los métodos actuales no se basa en
criterios subjetivos.
La nueva técnica permite un diagnóstico precoz, objetivo y preciso del
autismo, midiendo pequeñas fluctuaciones en el movimiento y utilizando un mapa
digital en tiempo real del sujeto que puede determinar el grado exacto en que
sus patrones de movimiento difieren de los individuos en vías de desarrollo más
típicas.
Los estudios, fueron dirigidos por Elizabeth Torres, neurocientífica
computacional, y Dimitri Metaxas, científico de la computación, de la
Universidad de Rutgers, en colaboración con Jorge V. José, físico teórico y
neurocientífico computacional de la Universidad de Indiana.
El nuevo sistema, incluso en los niños que no hablan y adultos con
autismo, puede diagnosticar subtipos de autismo, identificar las diferencias de
género y hacer un seguimiento del progreso individual en el desarrollo y tratamiento.
El método también se puede aplicar a los bebés.
Esta investigación podría abrir las puertas para la comunidad autista,
ofreciendo la posibilidad de un diagnóstico a una edad mucho más temprana y
posiblemente permitir el inicio de la terapia más temprano en el desarrollo del
niño.
Los investigadores dicen que esta herramienta podría cambiar la forma
en que los niños autistas aprenden y se comunican al ayudarles a desarrollar la
automotivación, en lugar de basarse en las señales y los comandos externos, que
son la base de la terapia conductual para niños con autismo.
Elizabeth Torres y su equipo crearon un soporte digital que funciona
como una Wifi. A los niños autistas se les expuso a los medios de comunicación,
con vídeos de ellos mismos, dibujos de animales, un videoclip o un programa de
televisión de sus favoritos y aprendieron a comunicar lo que querían con un
movimiento simple.
Cada vez que los niños atraviesan una región en el espacio por un
medio de comunicación que les gusta, es interminable. Empiezan a explorar
aleatoriamente sus alrededores, buscan en el espacio ese punto y luego lo hacen
de forma sistemática. Una vez que ven una conexión de causa y efecto, se mueven
deliberadamente. La acción se convierte en un comportamiento intencional.
Los investigadores encontraron que de los 25 niños en el estudio, la
mayoría de los cuales no utilizaba el lenguaje verbal, aprendieron de forma
espontánea a elegir sus medios de comunicación favoritos y conservaron ese
conocimiento con el tiempo. Los niños aprendieron independientemente que podían
controlar su cuerpo para transmitir y conseguir lo que quieren. Los niños
tuvieron que buscar ellos mismos el punto mágico. No fueron instruidos.
E. Torres cree que las formas tradicionales de terapia, que ponen más
énfasis en el comportamiento socialmente aceptable, en realidad pueden
obstaculizar a los niños con autismo por tratarse de mecanismos desalentadores
que han desarrollado para hacer frente a sus diferencias sensoriales y motoras,
que varían mucho de un individuo a otro.
Se describe este trabajo como verdaderamente innovador y destinado a
tener un gran impacto a través de múltiples disciplinas de la ciencia del
cerebro. Proporciona un poderoso nuevo marco para la evaluación y clasificación
de autismo que no requiere evaluación subjetiva humana e invita a una
transformación de las terapias conductuales actuales, desde el énfasis en las
terapias basadas en la instrucción a las técnicas de autodescubrimiento por
exploración.
La resonancia magnética identifica rasgos distintivos en el cerebro de los autistas
Estudio publicado por investigadores
de la Facultad de Medicina de la Universidad de Stanford y el Hospital Infantil
Lucile Packard, EE.UU.
Utilizaron un nuevo método para analizar los datos del escáner
cerebral con el fin de distinguir a los niños con autismo de los niños con un
desarrollo normal. Su descubrimiento revela que la materia gris en una región
del cerebro, que afecta a la comunicación social y los pensamientos
relacionados con el auto reconocimiento, posee una organización distinta en las
personas con autismo.
Mientras que los diagnósticos de autismo se basaban hasta ahora,
exclusivamente, en la observación clínica y en los resultados de una batería de
pruebas psiquiátricas y educativas, los investigadores han realizado avances
hacia la identificación de características anatómicas en el cerebro que ayuden
a determinar si una persona es autista.
Los nuevos hallazgos ofrecen una visión única y global de la
organización del cerebro en niños con autismo y muestran una relación entre las
características de las diferencias de la estructura del cerebro y la severidad
de los síntomas del autismo.
Los escáneres cerebrales no reemplazarán completamente los métodos
tradicionales de diagnóstico del autismo, que se basan en la evaluación del
comportamiento, pero con el tiempo podrán ayudar al diagnóstico en los niños
pequeños.
El autismo se presenta en aproximadamente uno de cada 110 niños. Se
trata de un trastorno incapacitante que afecta al desarrollo de las habilidades
del niño: el lenguaje, la interacción social y la capacidad de sentir cómo uno
es percibido por los demás. El estudio comparó datos de resonancias magnéticas
de 24 niños autistas de entre 8 y 18 meses con datos de 24 niños de desarrollo
típico pareados por edad.
Se puede distinguir entre niños con un desarrollo normal y niños con
autismo con una precisión del 92% sobre la base del volumen de materia gris en
la corteza cingulada posterior.
Los investigadores planean repetir el estudio en niños más pequeños y
hacerlo extensivo a grandes grupos de sujetos. Si los resultados se confirman,
el nuevo método ofrecería varias aplicaciones en el diagnóstico y el
tratamiento del autismo. Por ejemplo, los escáneres cerebrales podrían
eventualmente ayudar a distinguir el autismo de otros trastornos de la
conducta, como el trastorno de hiperactividad por déficit de atención, o
podrían predecir si los niños de alto riesgo, como los que tienen hermanos con
autismo, van a desarrollar también el trastorno. El escaneo del cerebro también
podría ser capaz de predecir qué tipo de déficit se produce en un niño con un
nuevo diagnóstico de autismo, permitiendo a los médicos dirigir sus
tratamientos.
Controversia
No se puede diagnosticar autismo utilizando únicamente imágenes cerebrales
El bioestadístico y doctor en ciencias Nicholas Lange del Hospital
McLean, realiza una advertencia en la revista Nature sobre el uso de imágenes de escáneres cerebrales para
diagnosticar autismo, e insta a una mayor concentración en la realización de
grandes estudios, a largo plazo y multicéntricos para identificar la base
biológica del trastorno.
Para diagnosticar el autismo fiablemente, se necesita entender mejor
lo que se distorsiona en las personas con el trastorno. Hasta que la base
biológica sólida se encuentre, cualquier intento de usar imágenes cerebrales
para diagnosticar autismo será inútil.
Aunque advierte contra el uso actual de las imágenes cerebrales como
una herramienta de diagnóstico, él es un fuerte defensor de la utilización de
esta tecnología para ayudar a los científicos a entender mejor el autismo. A
través del uso de diversas técnicas de imagen del cerebro, incluyendo imágenes
de resonancia magnética funcional (IRMf), tomografía por emisión de positrones
(TEP), y IRM volumétrica, Lange señala que los investigadores han hecho
importantes descubrimientos relacionados con la temprana ampliación del
trastorno en el cerebro, como los que tienen autismo centrado en la interacción
social y el papel de la serotonina en personas con autismo.
Lo que las personas con autismo y sus padres necesitan con urgencia es
que se lleve a cabo
estudios a gran escala que conduzcan a encontrar marcadores
biológicos fiables, sensibles
y específicos de autismo con alto valor
predictivo que permitan a los médicos identificar
intervenciones que
mejoren la vida de los personas con el trastorno.
Ver :
Factores ambientales y autismo
Trastorno sensorial en el autismo
Importancia del diagnóstico precoz en el autismo
Hierro y autismo
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Importancia del diagnóstico precoz en el autismo
Hierro y autismo
Análisis del comportamiento aplicado ABA para niños autistas
Intervención temprana del autismo para normalizar la actividad del cerebro – Modelo de Denver de inicio temprano (ESDM)
Nueva evidencia señala que el autismo comienza durante el embarazo
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Origen de la inteligencia y el proyecto para crear un mapa del cerebro
Las niñas están mejor protegidas del autismo
Circuito neuronal entre neuronas sociales y neuronas de acicalamiento relacionado con la conducta autista
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